Cromosomas

Duplicación cromosómica
En Genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error enla duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son unafuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en lasduplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con laduplicación). Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares.

Deleción
Una deleción, en genética, esun tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento deADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidasdentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal.1 Una deleciónpuede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).1 El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica ypérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. También se pueden produciren la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.1

Inversión cromosómica
En Genética, una inversión cromosómica es un cambio...