cromosomas

• Cariotipo humano
En 1956, Tijio y Levan establecían definitivamente que la notación cromosómica humana está compuesta por 22 pares de autosomas y el par de cromosomassexuales, es decir mujer 2n= 46, XX y hombre 2n=46, XY. En el mismo año Ford y Hamerton (1956 a y b) confirmaban en células sexuales lo que dijo Tijio y Levan habían establecido encélulas somáticas. Puede decirse que a partir de esa fecha nació la “Citogenética Humana”.
El que se tardara más de medio siglo en conseguir la determinación correcta decariotipo humano se debió a que no se habían puesto a punto las técnicas adecuadas. En 1952, Hughes y Hsu introducían el choque hipotónico, que permitía que los cromosomas metafísicosaparecieran perfectamente distribuidos por todo el campo celular, la utilización de cultivos celulares y la aplicación de Colchicina que, al destruir el aparato mitótico, porun lado acumula células en metafase y, por otro, permite la dispersión de los cromosomas. Con la aplicación de estas tres técnicas la citogenética animal en general, y la humanaen particular, experimentaron un fuerte impulso.
La caracterización y unificación de criterios en la descripción, terminología, etc, del cariotipo humano fueron establecidas envarias reuniones de especialistas: las conferencias de Denver (1960), Londres (1963), Chicago (1966) y París (1971).
Los autosomas se enumeran del 1 al 22 ordenados portamaños decrecientes y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero (Denver Conference, 1960). Los cromosomas de tamaño semejante se reúnen en grupos que se designan porletras (de la A a la G) (Chicago Conference, 1966). A los cromosomas sexuales X e Y se les incluye en los grupos correspondientes (C y G, respectivamente) por su tamaño.