Cromosomas

¿Que son los Cromosomas?
Dicho sencillamente, los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.  Los genes son las instrucciones individuales que dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud.  En cada célula de nuestro cuerpo hay entre 50.000 y 100.000 genes que están localizados en 46 cromosomas.  Estos 46 cromosomas están como 23 pares. Nosotros conseguimos un par de nuestra madre en el óvulo y un par de nuestro padre en el esperma.  Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos.  El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X ó Y.  Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y  (XY).
 Por lo tanto cada uno debe tener 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. Si un cromosoma o pieza de un cromosoma se pierde o se duplica hay pérdidas o ganancia de genes respectivamente.  Cuando una persona tiene pérdida o extra información (genes) la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas.
Cada cromosoma tiene un brazo “p” y otro “q”; p (pequeño) es el brazo corto y “q” (la siguiente letra del alfabeto) es el brazo largo.  Algunos de loscromosomas como el 13, 14 y 15 tienen muy pequeños “p” brazos.  Cuando se hace un cariotipo (ver a continuación) el “q” brazo esta siempre puesto en la parte inferior y el “p” en la parte superior.  Los brazos estan separados por una región conocida como el “centrómeros” (rojo en la fotografía), el cual es el área “aplastada” del cromosoma.
Los cromosomas necesitan estar “teñidos” para ser vistos con unmicroscopio.  Cuando están “teñidos” los cromosomas se ven como cadenas con “bandas” claras y oscuras. Cada brazo del cromosoma es definido además por el número de bandas, el número más alto, el  área más alejada del centrómero.
 ¿Qué es un Cariotipo?
Un cariotipo es una fotografía actual de los cromosomas de cada célula.  Las células analizadas son habitualmente células blancas de sangre(leucocitos) tomadas de un análisis normal o de una muestra prenatal.  Después de colorear los cromosomas puedes ser vistos como cadenas de bandas con una ampliación de 1.000.  Son analizadas por experimentados técnicos citogenéticos, doctores citogenetistas o médicos genetistas.  “Citogenetista” es una palabra para el estudio de los cromosomas. Después de un análisis bajo el microscopio se imprime unafotografía (cariotipo).
En un cariotipo de cromosomas pueden aparecer inclinados o torcidos.  Esto es normal y es simplemente como ellos están reunidos en el portaobjetos.  Los cromosomas son estructuras flexibles hechas de DNA.  El orden del código de DNA hace los genes.  Los cromosomas son analizados en el momento del ciclo de la célula cuando ellos están compactos.  Durante otros momentos delciclo de la célula los cromosomas  se desenvuelven en largas cadenas de DNA.  En este momento nosotros no podríamos verlos bajo el microscopio.  Si separásemos todos los cromosomas en largas cadenas de DNA habría más de 7 pies de DNA en cada célula!!. Esto es sobre 80.000 millones de DNA como promedio en el cuerpo de un adulto.
Algunas veces cuando los cromosomas son analizados se realiza con“un Análisis de Alta Resolución”.  Esto significa que los cromosomas son examinados durante un poco más de tiempo que el análisis estándar.  Entonces al estar más tiempo pueden ser vistas más bandas. Esto se suele hacer cuando se piensa que puede haber una pequeña deleción o duplicación.  Hay diferentes tipos de “teñidos”  que hacen que los cromosomas parezcan diferentes. El “teñido” usado depende deque tipo de anormalidad citogenética se piensa puede ser vista.  Esto ayuda a aclarar los resultados.
¿Qué es la Deleción de un Cromosoma?
La deleción de un cromosoma es cuando una parte de un cromosoma(s) se pierde.  Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma, en una banda, y puede ser de cualquier tamaño (grande o pequeña).  Qué produce una deleción, depende como de grande sea la...