Cromosomas

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genes responsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23. Al unirse suman 46.
Sin embargo,a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.

¿Qué tipos de enfermedades cromosómicas existen?
Dentro de las alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía. Un bebé con síndrome de Down tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en lugar de dos copias tiene tres copias delcromosoma número 21. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.
El síndrome Edwards o trisomía 18 o la trisomía 13 son  otros trastornos relacionados con el número de cromosomas. Estas trisomías son por lo general muchomás severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida. 
Las alteraciones estructurales de loscromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos darán lugar a un embrión con una carga cromosómicaincorrecta. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.  



A) El síndrome de Down, también conocido comotrisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.


Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atenciónmédica, otros llevan vidas sanas.


A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.


Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda informacióngenética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.


A pesar de que no se sabe conseguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta...