CROMOSOMAS

Cromosoma 11
Presentado por :
-Juan Esteban Ávila
-Karen Lorena Puerto
-Laura Guerra
-Juan Sebastián Rojas
-Natalia Gutiérrez Téllez

CROMOSOMA # 11
 Este

cromosoma alberga una cantidad
estimadade entre 1.300 y 1.700
genes . Encargado de producir algunas
encimas importantes como CARNITINA
PALMITOILTRANSFERASA 1ª, y la
hemoglobina .

MUTACIONES DE CROMOSOMA 11

POR QUE SE PRODUCEN LASMUTACIONES
CROMOSOMICAS ?
 Los

genes se pueden mutar de forma natural ,
y por lo errores durante la separación de los
cromosomas . Son procesos que pueden fallar
como el resto de los procesos del cuerpo ,ya
que no es perfecto .
 Pueden pasar varias cosas: Qué se separen mal
y uno gane genes, o que los pierda, o que haya
más o menos juegos de cromosomas, o que los
genes se coloquen mal (puedeninvertirse y
ponerse al revés, o intercambiarse entre
cromosomas), etc.

ENFERMEDADES O TRASTORNOS
 Histiocitosis

de Faisalabad
 Hipoalfalipoproteinemia
 Ataxia telangiectasia
 Diabetes mellitus
Vitreorretinopatía
 Acromegalia
 Distrofia macular de Best
 Paragangliomas
 síndrome de Omenn

Acromegalia
La acromegalia es una enfermedad rara  crónica en personas,
causada por una secreciónexcesiva de la hormona del
crecimiento , la cual es producida en la glándula pituitaria.
Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona
con el desarrollo de un tumor benigno. Se  calculaque en el mundo
existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de
habitantes.
Causas: La acromegalia aparece en los adultos y se debe a la
secreción excesiva de hormona delcrecimiento. Cuando la
hipersecreción de GH se produce antes de finalizar el
crecimiento ,en niños o adolescentes, se produce el gigantismo
acromegálico , que conlleva tallas exageradamente altas.
En la mayoríade los casos se produce por la existencia de un
tumor benigno en la hipófisis, que secreta GH de forma
independiente.

Acromegalia

Ejemplo
s
n

Diabetes mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un...