cromosomas

ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ERRORES CROMOSÓMICOS

Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético. Se hablara de que se tratan, síntomas, tratamiento, etc.



DIAGNÓSTICO
Para diagnosticar una anomalía cromosómica es necesario estudiar el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de unaespecie. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, si en el cariotipo aparece algún cromosoma de más o de menos ya es una anomalía cromosómica.




Anomalías numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.

Entre las más frecuentes destacan:Trisonomía del cromosoma 21 o S. de Down, Trisonomía del cromosoma 13 o S. de Patau, Trisonomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de Klinefelter Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de Turner.

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia deroturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala.



SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Está caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representael 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad.




SÍNDROME DE PATAU
Es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad‘letal’. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardíacas, renales y de abdomen.

SÍNDROME DE KLINEFELTER
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidade hipogonadismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.




SÍNDROME DE TURNER
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Esto confiere a las mujeres que padecen elsíndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.



SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Estructura facial peculiar,redondeada, con mofletes prominentes, Microcefalia, Ojos separados y dispuestos hacia abajo, Orejas de implantación baja.

SÍNDROME DE FILADELFIA
Consiste en un fenómeno conocido como translocación, partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus posiciones. Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crónica.


SÍNDROME DE ANGELMAN
Es una enfermedadde causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de...