Cromosomes

Alteracions gèniques.
Més de 3000 gens humans presenten variants al•lèliques causants de malalties o anomalies. Algunes poden ser autosòmiques i d’altres que estan lligades amb el sexe, pertant, el gen afectat es troba al cromosoma X. En aquest últim cas la incidència de trastorn és molt més alta en els homes que en les dones, però això no vol dir que les dones no pugin ser portadores.Una malformació congènita és quan s’ha produït una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per a saber si hi ha riscos de patir una malaltia gènica és important conèixer bé l’arbregenealògic de la família.
Anomenem consell gènic a l’assessorament que es basa en la genòmica, els estudis genealògics i el càlcul de probabilitats que s’ofereix a les parelles que tenen familiars ambalguna malaltia hereditària.
Algunes de les principals alteracions gèniques humanes.
Alteració genètica Descripció Tipus d’herència Dominant/recessiu Incidència aproximada
Albinisme Cabells blanc ipell rosada en extrem per manca de síntesi de melanina Autosòmic Recessiu 1/1000 000
Corea de Huntington Degeneració nerviosa i demència a partir dels 40 anys. Autosòmic Dominant 1/20 000Daltonisme Incapacitat de diferenciar correctament els colors Lligada al sexe Recessiu Homes:1/15
Dones:1/100
Fenilcetonúria Deficiència mental Autosòmic Recessiu 1/15 000
Neurofibromatosi Tumorscerebrals i als nervis auditius. Autosòmic Recessiu 1/3 000
Hemofília Defecte de coagulació de la sang. Lligada al sexe. Recessiu Homes:1/10.000


Mutacions cromosòmiques.
Una mutació cromosòmica ésuna alteració en el nombre o en l’estructura del cromosoma afectat, aquets errors són donats durant la gametogènesi o a les primeres divisions del zigot. A la metafase del cicle cel•lular és molt fàcilveure aquestes anomalies i es poden observar els trencaments de les cadenes de ADN que han estat mal reparades.
La major part d’alteracions cromosòmiques provoquen greus disfuncions, com ara el...