Cromosomopatia

1. Trisomía 21 o Síndrome de Down:
La trisomía 21 es la principal cromosomopatía. Fue descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down, pero su etiología genética se estableció recién en 1959.
Causas:
El 95% de los casos de niños con Síndrome de Down son causados por una ausencia de la disyunción meiótica, pero alrededor del 5% de los casos restantes es secundario a una translocación omosaicismo. Una trisomía 21 libre (47,XX(Y) +21), producida durante la meiosis, tiene un riesgo de recurrencia cercano al 1%. Las translocaciones en un 50 % de los casos son mutaciones de novo, siendo las más frecuentes las Translocaciones Robertsonianas, caracterizadas por la pérdida de los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los brazos largos se unen por el centrómero formando uncromosoma único. Este tipo de translocación se limita a los cromosomas 13,14,15,21 y 22.
El riesgo de recurrencia de Síndrome de Down es 16% y 5% dependiendo si la madre o el padre respectivamente son portadores de la alteración. La edad materna tiene fuerte influencia sobre la incidencia del síndrome de Down. Cabe destacar el caso de un Síndrome de Down por una translocación Robertsoniana 21-21, delas cuales sólo el 4% son heredadas, el progenitor portador de ella, en su descendencia sólo se producirán Monosomía 21 (letal) o Trisomía 21 en el 100% de los casos.
Características clínicas:
Los niños con Síndrome de Down se caracterizan por presentar retardo mental de grado variable, talla baja, fenotipo facial con nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba,pabellones auriculares pequeños. El cuello es corto y la piel de la nuca redundante. Cerca de un 50% presentan un pliegue flexor marcado en sus palmas (pliegue simiano). Además, se asocia a malformaciones cardíacas (40%), atresia duodenal e imperforación anal (3%). La tasa de letalidad del Síndrome de Down es alrededor del 30 a 40%, la expectativa de vida es cerca de 40 años, y tienen un riesgo15-20veces superior al de la población general de desarrollar leucemia.
.

2. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards:
La trisomía 18 es la segunda causa de alteraciones cromosómicas, siendo mayor en la primera mitad del embarazo. Este síndrome descrito por primera vez por JUH Edwards y Col en 1960, presenta múltiples malformaciones mayores y está asociado a una alta letalidad intrauterina.


Características:Los recién nacidos con esta enfermedad habitualmente fallecen en las primeras semanas de vida, describiéndose que aproximadamente 6% alcanza el año de vida. Su fenotipo presenta orejas pequeñas con hélix simple, boca pequeña, esternón corto y primer dedo del pie bastante corto. Alrededor de un 70% de los fetos con trisomía 18 presentan alteraciones estructurales múltiples visualizadas a laecografía (defectos cardiacos, onfalocele, hernia diafragmática).
Sin embargo, la principal característica de este síndrome es su asociación con la restricción de crecimiento fetal de inicio precoz, el que habitualmente se asocia a líquido amniótico normal o aumentado.
Causas:
Similar a la trisomía 21, 80-85% de los casos son debido a la ausencia de disyunción meiótica, 10% por mosaicismo y 5% portranslocación.

3. Trisomía 13 o Síndrome de Patau:
La trisomía 13 y sus alteraciones estructurales fueron descritas por primera vez en 1960 por K. Patau y Col. Al igual que la trisomía 18, presenta una alta mortalidad intrauterina en la primera mitad de la gestación. Aunque la trisomía 13 es considerada letal, solamente 28% de los recién nacidos fallecen en la primera semana de vida, 44% al mes devida, 73% a los 4 meses, y 86% al año de vida.
Características:
Su fenotipo se caracteriza por hendiduras orofaciales, mirocftalmia, polidactilia postaxial y aplasia cutis. Suelen observarse malformaciones del sistema nervioso central (holoprosencefalia), cardiacas y renales. Cerca del 80% corresponde a una trisomía completa.
Causas:
Síndrome de Patau es más a menudo el resultado de la trisomía...