Cromosomopatias

Enfermedades
* Cromosómicas: que altere el numero de estos o en estructuras. Enfermedades de cromosomas completos o de fragmentos.
* Mendelianas: enfermedades de un solo gen.
*Neomendelianas: tienen que ver con la herencia mitocondrial.
* Herencia multifactorial: se hereda la predisposición genética pero se necesita de un ambiente especifico para que se desarrolle.Mosaicismo: cuando la no disyunción se formo en mitosis. Unas van a ser normales y otras trisomicas.
Trisomía es en meiosis, todas van a ser afectadas.
Se sospecha traslocacion cuando hay antecedentesfamiliares, casos de abortos o parejas jóvenes.
Objetivos:
* Cromosomopatías
* Mecanismos
* Tipos
* La mama de carmelita nos va a preguntar, que riesgo tengo en un próximo embarazo deque me vuelva a nacer un hijo como carmelita? El objetivo es buscar riesgos y recurrencia.
De trisomías y monosomias, sacar las enfermedades. De estas, vamos a sacar la clínica y los cromosomasinvolucrados de Edwards, patau, Klinefelter y Turner. De down hay que saberlo todo.
Buscar en internet biología molecular de down y región critica del down.
Caso 6
Fuma, toma durante embarazo.
Tuvorubeola a los 20 años.
Convive con perros y gatos.
El padre es drogadicto, mariguana.
Por rama paterna, el abuelito tiene diabetes tipo 2.
Abuelita, labio paladar hendido bilateral.
Herenciamultifactorial: asociación entre problemas de abuelitos y gloria. Lo de los abuelos son multifactoriales.
Queremos modelos del umbral, carateristicas de la herencia multifactorial y la clasificación delas enfermedades en presentación temprana y presentación tardia.
Desde que momento un agente teratógeno actua, y como daña.
Teratógenos
Triada rubeola: cataratas, sordera y cardiopatías. Es agenteteratógeno biológico. En primer trimestre del embarazo, entre mas tardío mejor. La dosis también es importante.
Toxoplasma se relaciona con gatos. Ocasiona hidro o microcefalia, coriorretinitis,...