cromosomopatias

 Los genes se disponen en un patrón lineal en toda la longitud de  la cadena de ADN. Son observables al condensarse la cromatina, material genético de la célula, antes de la división celular.Cada célula somática (todas las células a excepción de los óvulos y espermatozoides) contiene 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas. La mitad son heredados del padre y la mitadrestante de la madre. De esta totalidad 22 pares son somáticos o autosomas y 1 par es sexual.

Cromosomopatías
Son las enfermedades resultantes de alguna anomalía en el número o estructura de loscromosomas. Son causantes de una gran cantidad de enfermedades genéticas observables en alrededor de 1 por cada 150 nacidos vivos, siendo la principal causa de abortos y retraso mental. El 50% de losabortos espontáneos del primer trimestre y el 20% de los del segundo trimestre se atribuyen estas anomalías.
Muchas de ellas son incompatibles con la vida y en los sujetos que sobreviven suelepresentarse: retraso mental, retraso del desarrollo, fascie característica por morfogénesis facial, retraso del crecimiento, malformaciones congénitas como las cardiopatías y defectos físicos.
Dentro de suscausas se encuentran: la edad materna avanzada (más frecuente), radiación, tratamientos hormonales, enfermedades tiroideas, virus, entre otras.
Se clasifican en numéricas y estructurales. Sonnuméricas si se presentan más o menos de 46 cromosomas. Son estructurales si existen los 46 cromosomas, pero uno o varios de ellos presentan anormalidades en su estructura. Ambas pueden afectar tanto a losautosomas como a los cromosomas sexuales.


Anomalías Estructurales de los Cromosomas
Las alteraciones en la estructura de los cromosomas constituyen causa de enfermedad genética al portador y asu descendencia. Estas alteraciones implican la pérdida, duplicación o localización inadecuada del material genético.
Pueden ser balanceadas y no balanceadas. En las balanceadas se mantiene...