CROMOSOMOPATÍAS

CROMOSOMOPATÍAS

Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. (Número, estructura interna, o disposición de sus partes).
• Se expresan por alteraciones variadas en elfenotipo, y de gran gravedad, ya que cada una de ellas involucra bloques con miles de genes. Cuanto mayor es la masa de cromatina involucrada más grave, son los efectos en el fenotipo.
• Lamayoría de las alteraciones numéricas de los cromosomas son letales y terminan en abortos.
Incidencia: aproximadamente un 50% de los embarazos se aborta antes de que la madre sepa que está embarazada.
•De los embarazos reconocidos entre un 10 a un 15% se abortan, de esos el 50% se debe a alteraciones cromosómicas.
• De los recién nacidos vivos las cromosomopatías son responsables de un 0,5-1% deenfermedades.
100000 embarazos  15000 abortos  50% cromosomopatías
 85000 RNV 0,5-1% cromosomopatías.
CLASIFICACIÓN
Alteraciones del número:Aneuploidias - Diandria - Diginias – Mosaicismo
Alteraciones de la estructura:
Deleciones - Duplicaciones - Translocaciones - Inversiones - Isocromosomas - Sitios frágiles cromosómicos
I.Alteraciones numéricas:
Las células normales son euploídes.
Células somáticas: diploides (2n), 46 cromosomas.
Gametas: Haploides (1n), 23 cromosomas. “conjunto cromosómico básico”
Se producen por la faltade disyunción meiótica (separación cromosómica). Puede ocurrir durante la gametogénesis materna o paterna.
a) Poliploídia: Multiplicación del conjunto cromosómico.


b) Aneuplidia: El numeroalterado de cromosomas no es múltiplo exacto del número haploide.
Trisomías: existe un cromosoma excedente y homólogo de uno de los normales. (Triplete).
Son letales tempranamente
Ej. Síndrome deDown, trisomía del cromosoma 21.
Monosomía: ausencia de un cromosoma, hay un solo homologo.
Ej. Síndrome de Turner, monosomía del cromosoma X

Poliploidia...