Cromosopatias ross

 República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Universitaria
Universidad Nacional Experimental de los Llanos Centrales
“Rómulo Gallegos”
San Juan de los Morros – Estado Guárico







Asignatura: FisiopatologíaSan Juan de los Morros; Mayo 2015
Cromosopatias
Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras nucleoproteínas compuestas por fracciones de ADN, que contienen la capacidad de transmitir los caracteres, de generación en generación. En cada célula somática humana existen cuarenta y seiscromosomas, que se agrupan en veintidós parejas autosomas y en una de cromosornas sexuales gonosomas que, denominados con X e Y, se agrupan en XY en el varón y en XX en la hembra. Cada célula sexual, óvulo o espermatozoide contiene veintidós autosomas y un gonosoma, formando un total de veintitrés cromosomas, que al unirse entre sí en la fertilización darán lugar a la fórmula normal de cuarenta yseis cromosomas. Las desviaciones de la normal fórmula cromosómica o sus alteraciones estructurales pueden producirse tanto en la serie cromosómica sexual, gonosomopatías, como en la somática, autosomopatías.
Clasificación
Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma.
Numéricas: Alteraciones en el número de cromosomas. La mayoría son letales.
Síndrome de Down o Trisomía 21

Elsíndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre paraconformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social.La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Laspersonas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). Enmuchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.
Factores de Riesgo del Síndrome de Down
La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down estáfirmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide...