Cromosopatias
Páginas: 23 (5505 palabras)
Publicado: 23 de febrero de 2013
TALLER N° 3 GENETICA
CROMOSOMOPATIAS
1. Realice un esquema donde explique como se dan las alteraciones cromosomicas de origen precigotico.
Como evento precigótico se considera a la meiosis, Cada gameto debe tener 23 cromosomas pero si un gameto con 22 o más de 23 cromosomas participa en la fecundación con un gameto normal se originará un cigoto con 45, 47 o más cromosomas. Estedesbalance se expresará en fenotipos que van desde una falla reproductiva hasta anormalidades del sistema nervioso central como el retraso mental que puede tener de diversas gradaciones como se verá más adelante.
figura 8.1 Esquema de la no disyunción en la primera división meiótica.Los gametos diploides para el par cromosómico son heterodisómicos con relación a la información genética contenida lapareja Cromosómica involucrada
Gametos haploides monosomicos
Gametos haploides monosomicos
Cuando la no disyunción ocurre en la meiosis I, el gameto disómico resultante tiene información heterodisómica, porque en esta división celular se separan los cromosomas homólogos que tienen una información genética procedentes a su vez de los gametos parentales.
La no disyunción en la segundadivisión meiótica es el resultado de la separación de las
cromátidas de un cromosoma específico que van juntas al mismo gameto por lo que recibe el nombre de isodisomía, ya que la información genética contenida es muy parecida si no totalmente igual, lo que depende de la magnitud o tamaño de los segmentos de cromátidas intercambiados entre los cromosomas homólogos de la profase de la meiosis I.La no disyunción puede involucrar a cromosomas autosómicos como las trisomías 21,13, 18 y a cromosomas sexuales como el síndrome Klinefelter que presenta dos
cromosomas X y un cromosoma Y (trisomía XXY) o el síndrome Turner que presenta
una mososomía del cromosoma X.
2. Esquematice como se dan las alteraciones cromosomicas de origen postcigotico
La no disyunción en la primeradivisión mitótica postcigótica, origina, al menos dos líneas celulares (mosaicismo).
Cuando la no disyunción ocurre en la primera división mitótica se obtienen dos líneas celulares una mosómica y otro trisómica. Sin embargo, las células con monosomías de
cromosomas autosómicos no son viables por lo que, en estos casos desaparece la línea celular
monosómica quedando finalmente solamente la líneacelular trisómica, pero cuando la no
disyunción involucra al cromosoma X entonces quedan dos líneas celulares 45,X / 47,XXX. Cuando la no disyunción ocurre en la tercera división mitótica y están involucrados cromosomas autosómicos, quedarán dos líneas celulares por ejemplo 46, XX / 47, XX,21 ya que las células con monosomía 21 no son viables. Si el cromosoma involucrado es el X entonces sepueden observar tres líneas celulares 45, X / 46, XX / 47, XXX.
3. ¿Diga las principales causas que originan alteraciones cromosomicas numéricas y explique cada una de ellas
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse a la uniónde genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis. En los animales laautopoliploidía es rara, y suele conllevar la muerte del individuo.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el gen bvvgoma. La
aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis.
Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de menos. Al...
CROMOSOMOPATIAS
1. Realice un esquema donde explique como se dan las alteraciones cromosomicas de origen precigotico.
Como evento precigótico se considera a la meiosis, Cada gameto debe tener 23 cromosomas pero si un gameto con 22 o más de 23 cromosomas participa en la fecundación con un gameto normal se originará un cigoto con 45, 47 o más cromosomas. Estedesbalance se expresará en fenotipos que van desde una falla reproductiva hasta anormalidades del sistema nervioso central como el retraso mental que puede tener de diversas gradaciones como se verá más adelante.
figura 8.1 Esquema de la no disyunción en la primera división meiótica.Los gametos diploides para el par cromosómico son heterodisómicos con relación a la información genética contenida lapareja Cromosómica involucrada
Gametos haploides monosomicos
Gametos haploides monosomicos
Cuando la no disyunción ocurre en la meiosis I, el gameto disómico resultante tiene información heterodisómica, porque en esta división celular se separan los cromosomas homólogos que tienen una información genética procedentes a su vez de los gametos parentales.
La no disyunción en la segundadivisión meiótica es el resultado de la separación de las
cromátidas de un cromosoma específico que van juntas al mismo gameto por lo que recibe el nombre de isodisomía, ya que la información genética contenida es muy parecida si no totalmente igual, lo que depende de la magnitud o tamaño de los segmentos de cromátidas intercambiados entre los cromosomas homólogos de la profase de la meiosis I.La no disyunción puede involucrar a cromosomas autosómicos como las trisomías 21,13, 18 y a cromosomas sexuales como el síndrome Klinefelter que presenta dos
cromosomas X y un cromosoma Y (trisomía XXY) o el síndrome Turner que presenta
una mososomía del cromosoma X.
2. Esquematice como se dan las alteraciones cromosomicas de origen postcigotico
La no disyunción en la primeradivisión mitótica postcigótica, origina, al menos dos líneas celulares (mosaicismo).
Cuando la no disyunción ocurre en la primera división mitótica se obtienen dos líneas celulares una mosómica y otro trisómica. Sin embargo, las células con monosomías de
cromosomas autosómicos no son viables por lo que, en estos casos desaparece la línea celular
monosómica quedando finalmente solamente la líneacelular trisómica, pero cuando la no
disyunción involucra al cromosoma X entonces quedan dos líneas celulares 45,X / 47,XXX. Cuando la no disyunción ocurre en la tercera división mitótica y están involucrados cromosomas autosómicos, quedarán dos líneas celulares por ejemplo 46, XX / 47, XX,21 ya que las células con monosomía 21 no son viables. Si el cromosoma involucrado es el X entonces sepueden observar tres líneas celulares 45, X / 46, XX / 47, XXX.
3. ¿Diga las principales causas que originan alteraciones cromosomicas numéricas y explique cada una de ellas
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse a la uniónde genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis. En los animales laautopoliploidía es rara, y suele conllevar la muerte del individuo.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el gen bvvgoma. La
aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis.
Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de menos. Al...
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