Crosomopatías

Crosomopatías
Sindrome de Klinefelter
Este trastorno originariamente descrito por Klinefelter y colaboradores en 1942, en el hospital general de Massachusets, es un síndrome caracterizado por testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro responde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma Xadicional, pero también se dan casos de mosaicismo: 47XXY/46XX, 47XXY/46XY, etc, es decir, no todas las células del organismo poseen la anomalía. Este cromosoma X de más hace que se pueda apreciar en las células un corpúsculo que se denomina, corpúsculo de Barr, que está formado por el cromosoma X que se encuentra inactivo.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera osegundo división meiótica, siendo más frecuente la aparición de la mutación en una edad materna más avanzada.
Su frecuencia se estima en 1/500 nacimientos masculinos y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente.

CARACTERÍSTICAS:
• Altura: es propia en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal. Las formas proporcionales soneunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversión del cociente: segmento superior/inferior. Cuando el cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere la existencia de SK, si se asocia a hipogonadismo leve.
La velocidad de crecimiento aumenta a partir de los 4-5 años, la edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo de otras variantes de retraso puberal.
•Alteraciones genitales: los testes pequeños y duros de pueden presentar en la etapa prepuberal, siendo más común hallarlos pasada la adolescencia. En ocasiones se da la presencia de criptorquidia, micro pene, hipostadias, etc, puede orientar al diagnóstico del síndrome.
En la pubertad se da como signo la atrofia testicular, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo. Lahistología del testículo demuestra hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos causadas por el exceso de gonadotropina.
Con raras excepciones la producción de testosterona es inadecuada, con valores promedio de testosterona sérica en el adulto menores al 50% del valor norma.
• Ginecomastia: está presente en un gran número de casos, teniendo el riesgo de una neoplasia mamaria 20 veces superior alde la población normal.
• Desarrollo intelectual: suele ser normal o “borderline”, los pacientes tienden a presentar torpeza mental y entre el 15 y el 20% de los casos tienen un C.I. por debajo de 80, suele ser unos 10 o 15 puntos por debajo de los de sus hermanos normales. Casi siempre empiezan a hablar muy tarde y es probable que tengan problemas de articulación y expresión del lenguaje, lo quedificulta su aprendizaje a la hora de ser escolarizado.
• Alteraciones hormonales: en la etapa prepuberal, tanto el nivel de gonadotropinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrópico, especialmente el nivel de FSH aumenta de forma llamativa.
• Carácter: lostrastornos de comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social.
• Sistema muscular: la masa muscular es poco desarrollada por lo que el cansancio es más fácil, pueden presentar displasia leve a nivel de la articulación del codo y clinodactília del5º dedo en las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes pueden presentar escoliosis.
• Sistema nervioso: puede aparecer ataxia y entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
• Sistema venoso: la enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades infecciosas pueden ser los primeros síntomas de los varones.
• Enfermedades...