Crosomopatias

Introducción…………………………………………….………………………………3
Objetivo…………………………………………………………………………………4
Cromosoma…………………………………………………………………………….5
Estructura y clasificación de los cromosomas
Cromosomopatías…………………………………………………...........................6
Clasificación
Alteraciones numéricas
Alteraciones estructurales
Etiología……………………………………………………………………….....…….8
Manifestaciones clínicas generales de lasanomalías cromosómicas………….8
Trastornos autosómicos dominantes………………………………………….……9
Trastornos autosómicos recesivos………………………………………….….….10
Síndrome de Down…………………………………………………………..……...11
Etiología
Manifestaciones clínicas
Diagnostico
Riesgo de recurrencia
Labio leporino y fisura palatina……………………………………………………..17
Manifestaciones clínicas
Tratamiento
Medidas postoperatorias
Secuelasde labio leporino y paladar hendido
Fibrosis quística………………………………………………………………….…..23
Epidemiologia
Genética de la FQ
Etiopatogenia
Anatomía patológica
Fisiología especifica de órganos
Manifestaciones clínicas
Diagnostico
Exámenes generales
Tratamiento
Conclusión……………………………………………………………………………38
Bibliografía……………………………………………………………………………39
Anexo………………………………………………………………………….………40Historia natural de la enfermedad………………………………………………….41



El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46 cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46, XY y de la mujer: 46,XX.
Las cromosomopatías Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas. Se calcula que la incidencia de alteraciones cromosómicas en el producto de la concepción alcanza hasta el 8%; sin embargo esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo neonatal, debido a la elevada tasa de pérdidas de los embarazos conaberraciones cromosómicas, sobre todo aquellas más graves, como las trisomías 13 y 18 y las triploidías. La más prevalerte es la trisomía 21.
Para el personal de enfermería, es importante conocer tanto las bases genéticas, así como las enfermedades que pueden causar la misma.
El contenido de este trabajo está compuesto por las definiciones y conceptos que nos sirven para recordad los conocimientossobre las bases genéticas, patología genéticas que son de incidencia muy alta en nuestro país, estas son el Síndrome de Down, el Labio leporino y Paladar hendido así como la Fibrosis Quística.
En pediatría conocer sobre estas enfermedades es importante ya que cuando nosotros estemos a la hora de la práctica poder realizar intervenciones de enfermería que ayude a mantener la salud del paciente yasí evitar posibles complicaciones que estos puedan tener. Gracias a los conocimientos que nosotros como personal de enfermería podremos realizar las actividades de enfermería, por ello la importancia de conocer las cromosomopatías más importantes y de más incidencia tanto en México como en el estado de Sonora.








Objetivo general:
Investigar los diferentes tipos de cromosomopatíasmás comunes que afectan al ser humano con más frecuencia e incidencia.
Objetivo específico:
Analizar cada una de las alteraciones cromosómicas, tomando en cuenta su incidencia, el cromosoma que afecta y de qué manera.
Evaluar más a fondo los conceptos genéticos hasta comprender por qué ocurren las cromosomopatías
Concluir satisfactoriamente la exposición, impartiendo lo investigado y elconocimiento













Cromosomas
Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra...