cru du chat

Síndrome del maullido de gato
Síndrome 5 p menos
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q93.4
CIE-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504
Sinónimos
Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5, Enfermedad Cri du Chat, Síndrome 5p
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médicoCaracterísticas faciales de personas con síndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1
Índice [ocultar]
1 Concepto
2 Otras denominaciones
3 Diagnóstico
4 Causas, incidencias y factores deriesgo
5 TERT
6 Síntomas
7 Características clínicas
8 Características del comportamiento
9 Tratamiento
10 Evolución del síndrome
11 Complicaciones
12 Prevención
13 Orientaciones generales para el aprendizaje
14 Referencias
15 Enlaces externos
Concepto[editar · editar código]

El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterinocon peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. Elresultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar laedad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.2
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de susposibilidades reales.3
Otras denominaciones[editar · editar código]

Este síndrome se puede nombrar también como:
Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p-.
Síndrome de Cri du chat.
Diagnóstico[editar · editar código]

Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estasmanifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.4
Diagnóstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta informaciónse recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.[1]
Causas, incidencias y factores de riesgo[editar · editar código]

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.
La...