Crucigrama Genetica

Verticales:
1. Alteran las reacciones metabólicas
2. Se establece cuando falta totalmente el alelo normal
3. Una de las causas por que la proteína no se produce, se produce truncada o seproduce en cantidades mínimas es por un defecto en
4. Mutación frecuente que da lugar a la variante Duarte
5. Convierte la fenilalanina en tirosina y luego continua con el camino de latirosina
6. Corresponde a deficiencias de enzimas lisosomicas, que normalmente destruyen sustancias intracelulares
7. En la enfermedad de Tay Sachs hay acumulación visible en las neuronas de8. Tesaurosis lisosomica debida a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa
9. Síndrome que presenta hiperplasia suprarrenal puede manifestarse solo como una alteración genital
10.Enfermedad grave del lactante causada por déficit de la enzima GALT

Horizontales
1. Propuso el termino errores congénitos del metabolismo
2. Enfermedad que se debe a una deficiencia dela enzima dioxigenasa del ácido homegentisico y se manifiesta desde la infancia por el oscurecimiento gradual de la orina
3. Sustancia que provoca catarata
4. Enfermedad hereditaria quecausa retraso mental y se instala desde la lactancia temprana en niños afectados, bloqueo del metabolismo de la fenilalanina
5. Enfermos que portan dos alelos mutantes pero diferentes entre si
6.Enfermedad causada por el déficit de enzima lisosomica hexosamidasa A
7. Gen q codifica la subunidad α de la hexosamidasa A localizado en el brazo largo del cromosoma 15
8. Síndrome que sedebe a una mutación ligada al sexo que provoca déficit de la enzima lisosomica iduronato 2-sulfatasa y lleva acumulación de sulfato, de heparina, y de dermatano en los lisosomas
9. Gen que tieneaproximadamente 3 kb y está compuesto por los exones su RNA transcripto codifica una proteína de 494-495 AA.
10. La causa principal de los síndromes adrenogeniotales es el déficit de

| |...