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Mutación genética
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácidopuede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido.
Mutaciones puntuales por sustitución de bases: Transiciones y Transversiones
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son lasbases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de unpar AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Si los cambios dan lugar a un nuevo aminoácido, será una mutación no sinónima, pero si la mutación es neutra habrá ninguna ventaja selectiva.

Mutaciones de corrimiento , cuandose añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos:En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Además pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codón de terminación.
Mutaciones en los sitios decorte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles parael ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.
¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se lesllama mutaciones. Algunas enfermedades genéticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen más de 6.000 enfermedades genéticas. Muchas de estas enfermedades están siendo investigadas en la actualidad con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: enla actualidad, ya conocemos los genes causantes de más de 2.000 enfermedades genéticas, lo cual nos permite realizar un diagnóstico genético preciso.


Enfermedades actuales
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se...