Cto genetica

Genética TEMA 1. LA CÉLULA. 1.1. Componentes celulares.
EL NÚCLEO. Esta estructura propia de las células eucariotas posee importancia capital, pues es donde está el DNA celular. Generalmente es único, pero existen, fisiológicamente, células binucleadas en hígado, estómago o cartílago, y multinucleadas en músculo estriado, macrófagos, etc. En el interior del núcleo se encuentran uno o variosnucléolos, que son los orgánulos donde se elaboran los ribosomas. El ARN ribosómico grande (45S) se transcribe en el nucléolo, por la enzima ARN polimerasa I. La transcripción múltiple de este ARN da, al microscopio electrónico, la imagen en árbol de navidad. El otro fragmento del ARN ribosómico, el 5S, es transcrito por la enzima ARN polimerasa III en otro lugar y se incorpora posteriormente a lasubunidad ribosómica grande. El núcleo está separado del citoplasma por la membrana nuclear, que es una porción especializada del retículo endoplásmico. En la membrana hay soluciones de continuidad: los poros nucleares. Las células se encuentran unidas entre sí a través de desmosomas, bandas de adhesión y uniones GAP (estas últimas calcio- dependientes) y con la membrana basal mediante loshemidesmosomas.

La célula constituye la unidad de vida más sencilla. El ser humano está constituido por millones de células con características bien diferenciadas. A continuación vamos a comentar brevemente los constituyentes más importantes: membrana, citoplasma y núcleo. LA MEMBRANA. Supone el recubrimiento externo de la célula. Está constituida por una bicapa lipídica, de fosfolípidos, esteroides yglucolípidos, con las porciones hidrofóbicas de ambas capas enfrentadas una a otra y con las porciones hidrofílicas orientadas al exterior y al citoplasma respectivamente (MIR 94-95, 51). Existe un gran número de proteínas asociadas a la membrana plasmática (MP) que pueden estar libres o unidas covalentemente a un lípido de la MP . Las proteínas pueden atravesar toda la membrana (integrales) o bientener únicamente una porción extracelular (periféricas). La célula no está aislada del exterior y a través de sus constituyentes es capaz de recibir y transmitir señales de tal forma que se establece una comunicación que permite que el organismo funcione adecuadamente. EL CITOPLASMA. Es el espacio situado entre la membrana celular y el núcleo. Supone un magma viscoso en el que flotan distintoscomponentes con funciones muy importantes para la célula. El retículo endoplásmico (liso o rugoso, este último cuando se le unen los ribosomas) constituye un conjunto de membranas cuyo fin es el de procesar, madurar y añadir un mismo oligosacárido a las proteínas. El aparato de Golgi es un sistema de cisternas apiladas que se encargan de realizar modificaciones en dichos oligosacáridos para posteriormenteformar las proteínas de la membrana, quedando el oligosacárido en la porción más externa de la célula. La mitocondria tiene una función esencial, pues es el orgánulo que se encarga de hacer la fosforilación oxidativa. En una misma célula humana puede haber varias poblaciones genéticamente distintas de mitocondrias. Utiliza sus propios genes y ribosomas, que son 70 S, como los bacterianos, paraproducir las enzimas. La mitocondria carece de autonomía en la biosíntesis de principios inmediatos y necesita importar del resto de la célula prácticamente todos los lípidos. No obstante, sintetiza uno de modo exclusivo: la cardiolipina, que es “exportada” al resto de la célula. Los ribosomas son el orgánulo donde se produce la síntesis proteica, traduciendo el código genético contenido en el ARNmensajero. Los citoplásmicos tienen un coeficiente de sedimentación de 80S y están formados por dos subunidades de 40S y 60S. Cada subunidad está formada por proteínas y ARN ribosómico.

TEMA 2. INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR.
En la actualidad se está produciendo un espectacular avance en el campo de la medicina molecular: proyecto genoma, terapia génica, prevención de enfermedades...