Cuáles son algunos de los aspectos tratables en la Ataxia de Friedreich

¿Cuáles son algunos de los aspectos tratables en la Ataxia de Friedreich?.

En primer lugar, todo es tratable. Cualquier síntoma se puede suavizar, y mejorar la capacidad funcional y calidad de vida del paciente.

¿Qué hay sobre las dificultades cardiacas en la Ataxia de Friedreich?.

Probablemente, hay síntomas cardiacos, cardiomiopatía, en más de la mitad de los afectados por la Ataxiade Friedreich. En algunos, los síntomas son relativamente leves. Pueden notar palpitaciones, o pueden sentir un poco falta de aire cuando están haciendo ejercicio, y, finalmente, el diagnóstico diferencial mostrará si existe, o no, cardiomiopatía, y si está relacionada con la Ataxia de Friedreich.

Con frecuencia hay un engrosamiento del músculo cardíaco, llamado miocardiopatía hipertrófica...especialmente en el lado izquierdo del corazón. A veces, puede llegar al punto donde el músculo es tan espeso que la sangre tiene dificultad para salir del corazón. Eso que se conoce como "obstrucción de salida". Muy a menudo, el músculo cardíaco solamente se espesa, lo que hace que sea difícil bombear eficientemente la sangre.

En algunos casos, el corazón está tan dañado por la deficiencia dela proteína frataxina, causada por la Ataxia de Friedreich, que puede efectivamente diluirse y estirarse como una goma floja. Eso también hace más difícil al corazón bombear la sangre. Otra cosa que hemos notado, además de un músculo cardíaco ni demasiado grueso ni demasiado delgado, es un corazón que se endurece. No está flácido, sin tener la pared particularmente gruesa. Simplemente, endurecido.Probablemente, hay tejido cicatricial, o la construcción de tejido fibroso. En un ecocardiograma, el tamaño del corazón pudiera parecer relativamente normal, sin embargo no puede funcionar bien por estar rígido. La función normal cardíaca, por lo general, puede mantenerse en un paciente de 20 años, sin necesidad de medicación. Algunos afectados requieren medicamentos con anterioridad a dicha edad.Algunos estudios han mostrado que las anomalías en el grosor del corazón es lo primero visto en jóvenes, sin causar síntomas, pero a medida que se hacen mayores, pueden desarrollar palpitaciones, fatiga, y falta de respiración. En los 20 años, algunos de los pacientes de Friedreich puede comenzar a perder parte de la función cardiaca, de modo que, el bombeo normal de de sangre del corazóndecae a un 60 por ciento, o menos, con cada contracción. Los tipos de medicamentos utilizados que pueden ayudar a preservar la función cardiaca son los llamados bloqueadores beta.

Hemos visto afectados con Ataxia Friedreich y engrosamiento mensurable del corazón al inició de un tratamiento con el antioxidante idebenona, y un año después, su corazón ha vuelto a la normalidad. Estos son solamenteobservaciones individuales de pacientes, pero tanto la idebenona, como los suplementos relacionados con la
Coenzima Q10, parecen para revertir algunos de los espesantes del corazón. No tenemos todos los datos todavía. Pero recomiendo empezar tratamientos, o con coenzima Q10, o con idebenona... cuanto antes mejor... mientras continúa la investigación.

Algunos afectados con problemas avanzados enel corazón pueden requerir marcapasos implantados, o desfibriladores, para reducir el riesgo un grave incremento de ritmo... problema que pudiera resultar en parada cardiaca.

¿Son ambas vías relacionadas con la sensación y el movimiento, sensoriales y motoras las que intervienen en la Ataxia Friedreich?.

Sí. Hay dos aspectos aquí, las vías sensoriales y las vías motoras. En el sistemanervioso central [el cerebro y la médula espinal], son de las vías nerviosas más afectadas. Normalmente se transmite información a través de la médula espinal hasta el cerebro, en particular el cerebelo, el centro de coordinación de movimientos, y desde el cerebro, por la médula espinal, hasta los nervios periféricos y músculos.




También está involucrado el sistema nervioso periférico, las...