Cuadro Bio
Páginas: 6 (1382 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2015
Enfermedad
Características
Tipo de herencia
Fórmula cromosómica (gen afectado)
Polidactilia
Afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie.
Se puede transmitir de padres a hijos.
autosómica recesiva
El gen afectado se encuentra en el brazo largo del cromosoma 13 XY (o XX)
Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria que causa que lasglándulas que producen la mucosidad, la saliva y el sudor no funcionen debidamente.
La mucosidad se hace espesa y pegajosa en lugar de ser delgada y escurridiza de manera que tapona los pulmones y puede bloquear las entradas a otros órganos importantes.
autosómica recesiva
Se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 XY (o XX)
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad enla que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal.
Las células tienen forma semilunar o de una hoz.
Estas células no duran tanto como los normales glóbulos rojos redondos, causando la aparición de anemia.
Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo.
autosómica recesiva
Cromosoma 11 XX (o XY)
Albinismo
El albinismo es una condiciónhereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento, y se caracteriza por una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo y ojo
autosómica recesiva
11 0 15 XY (o XX) según donde se de el albinismo
Tay Sachs
Es un trastorno hereditario poco común que causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causaproblemas físicos y mentales.
Los recién nacidos con la enfermedad, parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando
No hay cura
autosómica recesiva
Tay – Sachs es causada por una mutación genética en el gen HEXA en el cromosoma 15 XY (o XX)
Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé carece de unaenzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo, y esto, puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
autosómica recesiva
cromosoma 12, básicamente
Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes delcerebro se desgastan o se degeneran
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.
autosómica dominante
Es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Esto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG,ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
Braquidactilia
Hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies.
Puede aparecer como una malformación aislada, o dentro del cuadro de un síndrome mal formativo complejo.
autosómica dominante
Síndrome de Marfán
Es un trastorno que afecta el tejido conectivo. Este tejido está formado por las proteínasque le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos
Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles y pueden tener problemas de corazón y con los vasos sanguíneos.
autosómica dominante
cromosoma15, básicamente
Acondroplasia
(Enanismo)
Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo
Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.
El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
autosómica dominante
Dentinogénesis imperfecta
Es un defecto hereditario de la...
Características
Tipo de herencia
Fórmula cromosómica (gen afectado)
Polidactilia
Afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie.
Se puede transmitir de padres a hijos.
autosómica recesiva
El gen afectado se encuentra en el brazo largo del cromosoma 13 XY (o XX)
Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria que causa que lasglándulas que producen la mucosidad, la saliva y el sudor no funcionen debidamente.
La mucosidad se hace espesa y pegajosa en lugar de ser delgada y escurridiza de manera que tapona los pulmones y puede bloquear las entradas a otros órganos importantes.
autosómica recesiva
Se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 XY (o XX)
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad enla que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal.
Las células tienen forma semilunar o de una hoz.
Estas células no duran tanto como los normales glóbulos rojos redondos, causando la aparición de anemia.
Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo.
autosómica recesiva
Cromosoma 11 XX (o XY)
Albinismo
El albinismo es una condiciónhereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento, y se caracteriza por una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo y ojo
autosómica recesiva
11 0 15 XY (o XX) según donde se de el albinismo
Tay Sachs
Es un trastorno hereditario poco común que causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causaproblemas físicos y mentales.
Los recién nacidos con la enfermedad, parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando
No hay cura
autosómica recesiva
Tay – Sachs es causada por una mutación genética en el gen HEXA en el cromosoma 15 XY (o XX)
Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé carece de unaenzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo, y esto, puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
autosómica recesiva
cromosoma 12, básicamente
Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes delcerebro se desgastan o se degeneran
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.
autosómica dominante
Es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Esto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG,ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
Braquidactilia
Hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies.
Puede aparecer como una malformación aislada, o dentro del cuadro de un síndrome mal formativo complejo.
autosómica dominante
Síndrome de Marfán
Es un trastorno que afecta el tejido conectivo. Este tejido está formado por las proteínasque le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos
Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles y pueden tener problemas de corazón y con los vasos sanguíneos.
autosómica dominante
cromosoma15, básicamente
Acondroplasia
(Enanismo)
Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo
Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.
El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
autosómica dominante
Dentinogénesis imperfecta
Es un defecto hereditario de la...
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