CUADRO PATOLOGIAS GENETICAS


ENFERMEDAD:

GEN – ERROR:

TRATAMIENTO:
SI-NO

CARACTERISTICAS:

SINTOMAS:

IMAGEN:
ACONDROPLASTIA:
Trastorno genético que afecta al crecimiento óseo ycausa el tipo más común de enanismo.
Mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblastico tipo 3 (FGFR3)
NO existe un tratamiento específico ni una cura.

-Enanismo
-Problemas desalud respiratorios, obesidad e infecciones en el oído.
-Macrocefalia.
-Ausencia congénita de piezas dentales.
-Brazos y piernas cortas
-Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasalaplanado.
-Dientes mal alineados.
-Parte baja de la columna vertebral curvada que puede ocasionar cifosis.
-Conductos raquídeos pequeños.
-Pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o primerosaños de la niñez.
-Parte inferior de las piernas curvada.

HEMOFILIA:
Enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación
Sutransmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.
SI, mas no existe cura.
-inyecciones intravenosas del factor de coagulaciónadecuado para detener las hemorragias.
-Hemorragias espontáneas
-Hematomas extensos y el sangrado durante bastante tiempo después de producirse una herida o traumatismo.
-Hemorragias en articulaciones ymúsculos, normalmente en rodillas, codos y tobillos, que ocasionan rigidez, dolor, daño articular importante, discapacidad y en casos graves incluso la muerte.


SINDROME DE EHLERS DANLOS:
Enfermedadgenética que afecta al tejido conectivo, el cual tiene la función de mantener unidos entre sí a los demás tejidos del organismo.
Mutaciones en los colágenos.
NO existe un tratamiento, ni una cura.-Funcionamiento inadecuado de las enzimas que sintetizan el colágeno
-Hiperlaxitud articular
-Hiperextensibilidad
-Fragilidad de los tejidos.
-Dolor articular, fatiga, difícil cicatrización y curación...