Cuadro Sinóptico Genética 2014 1

ADN:
ARN:
Cromatina:
Gen

Bases
moleculares

ácido nucleico confrmado por
desoxirribosa (acido desoxiribonucleico)

ácidos nucleicos conformados por una pentosa

ácido nucleíco conformado por ribosa un grupo fosfato y bases nitrogenadas
(acido rebunoucleicos)
la cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y queconstituye el cromosoma eucariótico.
Unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una
característica determinada, o de un grupo de ellas.

Código genético Regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleícos y
las series de aminoácidos
Mutación
es una alteración o cambio en la información genética o cromosomatica
Duplicacióntranscripción
Dogma central de
la biología
molecular
traducción
alelo
es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen
locus
sitio de un gen en una cromosoma.
que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos AA, aa
Conceptos

homocigoto
Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos
son diferentes Aa
elelo que se expresa del mismo modo en unacopia única (Aa) que en copia
dominante
doble (AA)
resesivo
alelo que sólo se expresa en homocigoto y hemicigoto
heterogenidad de locus
más de un alelo o locus pueden otrogar una caracteristica
heterogenidad alelica
alelos diferentes en un locus producen expresividad variable
brazo corto (p)
Estructura
Brazo largo (q)
Centromero
heterocigoto

Cromosoma

cuerpos filamentosos o en forma de bastón enel núcleo de las células que contienen las unidades
hereditarias
Cromátide
Bases celulares
de herencia
Conceptos

filamentos de ADN idénticos que se observan en los cromosomas durante la división celular
mitosis
División celular que conserva la información genética de la célula original
Proceso fundamental durante la reproducción sexual mediante el cual un
organismo diploide (2n) produce gametomeiosis
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una celula de acuerdo a su morfología,
tales como el tamaño
cariotipo
bandas clásicas (G,R,Q,C)
técnicas de..
moleculares Fish, Sky

euploidías
Alteraciones
numéricas

cuando existe un numero de cromosomas multiplo de 23 ejemplo triploidia tetraploidia
concepto: se presenta una perdida o ganacia de cromosomas
autosómicas

aneuploidíasgonosómicas

trisomía 13
trisomía 18
trisomía 21
trisomía
trisomía
trisomía

Sx de patau
Sx de Ewards
Sx de Down
XXY
XXX
XYY

monosomía

X0 Sx turner

Alt cromosómicas

Mosaicos: No disyunción mitosis

tipo de
alteraciones

G
e
n
e
t
i
c

alteraciones
estructurales

inversion
deleccion
duplicacion
en anillo
isocromosoma

segmeto que se cambia de dirección u orientación
se elimina un segmento
se repitecierto segmento del comosoma
se une en forma de anillo uniéndose por el centrómero
cromosoma anormal con dos brazos de igual
tamaño y posición del mismo loci

Sx de wolf 4pSx de cri du chat 5pejemplo
retinoblastoma 13qDeleciones
Prader willi
15 qAngelman
Técnicas de diagnóstico:- citogenética clásica (Bandas G,C,R,NOR), -citogenética molecular:FISH,SKY

impronta genómica: varáa el síndromeconforme a la procedencia del gen
alterado (padre o madre)

G
e
n
e
t
i
c
a

herencia
autosómica
dominante

Arbol genealogico: esquma tipo historial de enfermedades hereditarias
Expresividad variable: diferencias de presencia de sintomas o rasgos en una enfermedad por
factores ambientales o geneticamente propios
Penetrancia: la capasidad del gen de manifestarse
conceptos
Pleiopropismo : un gen tienemas de una expresividad
Codominancia: capacidad de lalelos de presentarse en un individuo
Mutacion en novo: el surgimiento de nuevas alteraciones o primeras
apariciones de un fenotipo
Tabla de punnet : esquema de cálculo de probabilidad en cruzamientos alélicos
Neurofibrosis: manchas de color café con leche + de 6, retraso mental, convulciones, costillas
fusionadas
Acondroplasia. Megalocefalia...