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Nuestros 23 pares de cromosomas nucleares suman una secuencia con un total de 6.000 millones de pares de bases, cada par de cromosomas homólogos le corresponderían entre 1.500 y 2.000 genes, y ladetección de estos por STRs requiere cierta cantidad de muestra (ng) y condiciones como el bulbo o restos de este en un pelo.
Esto se vio solucionado cuando se detecta en las Mitocondrias su ADN.Las Mitocondrias son organelos intracelulares presentes en todas las células humanas (excepto los glóbulos rojos maduros).
Son esenciales para la producción y almacenamiento de energía en elmetabolismo celular, como son la cadena respiratoria y la obtención del ATP mediante la fosforilacion oxidativa. Están presentes en el citoplasma de las células y lo que es relevante, poseen su propio ADN.El genoma humano mitocondrial posee ciertas características que lo hacen especialmente útil para estudios de identificación y evolución molecular, como por ejemplo:
. El ADN mt es circular, cerrado yde doble cadena; lo que le confiere mayor estabilidad (con respecto al ADN nuclear) frente a fenómenos degradativos.
. Alto numero de copias que posee cada célula. Por termino medio se estima quehay de diez a100 mitocondrias por célula y de diez a 100 copias de ADN mt por mitocondria, lo que supone de 100 – 10.000 copias de ADN mt por célula.
. La presencia de numerosos polimorfismos; delongitud y de secuencia.
. La completa caracterización de su genoma; el ADN mt mide 16.569 bp y fue completamente secuenciado en 1981 por S. Anderson del laboratorio de Biología Molecular del MedicalResearch Council en Cambridge y hoy se utiliza como la “secuencia de Anderson”.
.Su elevada tasa de mutación promedio; de cinco a diez veces mayor que el ADN nuclear.
Su tamaño es pequeño, cuentacon un total de 37 genes de los que la mayor parte se usan para la síntesis de proteínas que intervienen en los procesos bioquímicos de síntesis de energía (enzimas como citocromo oxidasa, ATPasa,...