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Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.


Causas

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollodel óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.


Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato
• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Retardomental (discapacidad intelectual)
• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
• Una sola línea en la palma de la mano
• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados

Pruebas y exámenes

El médicollevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

• Hernia inguinal
• Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área abdominal)
• Bajo tono muscular
• Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
• Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneopuede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.


Tratamiento

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.


Pronóstico

La discapacidad intelectual (retardo mental) escomún. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.


Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual (retardo mental) y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de una persona para cuidar de símisma.


Cuándo contactar a un profesional médico

Este síndrome generalmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los pediatras.

A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y pruebas genéticas.Prevención

No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.


Nombres alternativos

Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido


Xerodermia pigmentosa

Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido quecubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.


Causas

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, peronormalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).

La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño...