Cualquier mierda

Valencia, marzo de 2013
La Herencia en el Hombre
La transmisión de los caracteres físicos fueron estudiados por primera vez en el siglo XIX por el abad Gregorio Mendel, a quien se debe la formulación de las primeras leyes de la herencia.
Para estudiarlas, realizó experimentos con guisantes (piel rugosa o lisa, color amarillo o verde entre otras. Al cruzar las plantasnumerosas veces, consiguió descubrir los criterios que rigen la transmisión de las diferentes características. Demostró que estos caracteres hereditarios están controlados por parejas de factores, llamados genes, que se transmiten de generación en generación. Los estudios de Mendel son el marco de la Genética.
Para entender la herencia genética es preciso recorrer las etapas que preceden al nacimiento,desde el momento en que el óvulo es fecundado y se constituye el germen de un nuevo ser.
La información genética se encuentra en el núcleo de cada una de las células del cuerpo humano. En el núcleo de estas células hay 46 cromosomas, repartidos en 23 parejas. El óvulo y el espermatozoide solo reciben un miembro de cada par. Por eso, al unirse, el óvulo fecundado (cigoto) obtiene un conjunto de 23pares de cromosomas; en cada par, un cromosoma procede del padre, y otro de la madre. Cada cromosoma está formado por cadenas de ADN (ácido desoxirribonucleico), cuyo papel como portador y transmisor de la información genética fue demostrado en 1953. Los genes son segmentos de ADN capaces de sintetizar proteínas específicas y así determinar el desarrollo biológico individual. Son, pues, lasunidades básicas de la herencia.
Los seres humanos poseemos la mitad de los genes de nuestra madre y la otra mitad del padre; pero no se sabe la forma en que van a combinarse en el nuevo individuo.
Al transmitirse la información genética, pueden producirse errores en la copia de los genes. Estas transformaciones casuales se heredan por los descendientes en forma de características físicas distintas.También existen alteraciones genéticas resultantes de anomalías en el número de cromosomas. Entre las más frecuentes se encuentran las monosomías, que se caracteriza por la falta de un cromosoma, y las trisonomías, debidas a la presencia de un cromosoma de más.
A veces, las alteraciones genéticas se producen por agentes externos.
Existe un cierto número de enfermedades de carácter hereditariocomo la miopía, la hemofilia o el daltonismo. El avance de la genética está permitiendo descubrir también la vinculación de ciertos genes con el comportamiento, por ejemplo.: la timidez

En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:
a) Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.
b) Los caracteres anormales o anomalías.En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalías tienen carácter dominante y otras sonrecesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes.
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un genrecesivo.

Alteraciones del cariotipo humano: Síndrome de Down

Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad.

De cuando en cuando, generalmente por errores en el momento de la meiosis, los cromosomas homólogos no se separan. En este caso, una de las células sexuales tiene un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos. Este...