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Hemofilia
La hemofilia es un trastorno de la coagulación de carácter hereditario, que en los casos graves provoca episodios hemorrágicos espontáneos de por vida
Etiología:
La hemofilia tipo A, la mas frecuente, se produce por el déficit hereditario de factor VIII. La tipo B, llamada enfermedad de Christmas, se debe a una deficiencia del factor IX. En ambos casos, la padecen los varonesmientras que las mujeres son portadoras asintomáticas. Cada hijo de una portadora tiene un 50% de posibilidades de ser hemofílico.
Existen dos tipos distintos pero clínicamente indistinguibles: tipo A, y tipo B. La hemofilia tipo A, o forma clásica, se debe a la deficiencia o ausencia del factor antihemofilico p factor VIII, una proteína que actúa acelerando la conversión de la protrombina en trombinamediante la formación de tromboplastina. La hemofilia B se debe a la deficiencia del componente tromboplastinico del plasma, otra proteína plasmática activa en la formación de la tromboplastina.
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales decoagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
Hemofilia A
* TPT prolongado. Es un examen que mide el tiempo de coagulación en el plasma (la porción líquida de la sangre). Está enfocado en un paso específico del proceso de coagulación.
* Tiempo de protrombinanormal
* Tiempo de sangrado normal
* Niveles normales de fibrinógeno
* Actividad baja del factor VIII sérico
Hemofilia B
* TPT prolongado
* tiempo de protrombina normal
* tiempo de sangría normal
* fibrinógeno normal
* disminución de los niveles del factor IX sérico
Herencia
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X)* Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
* Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a loshijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
* Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50%serán sanos no portadores.
* La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
Signos y síntomas
La manifestaciones clínica características son los cuadros hemorrágicos, de intensidad y localización variable (articulares, gastrointestinales, musculares, grandes hematomas cutáneos, etc.).
Hemofilia A
* Sangrado nasal
* Sangrado de las encías
*Sangrado menstrual anormal
* Hematomas
* Erupción cutánea
Hemofilia B
* sangrado nasal
* hematomas
* sangrado espontáneo
* sangrado dentro de las articulaciones asociado con dolor y edema
* hemorragia del tracto gastrointestinal y urinario
* sangre en la orina o en las heces
* sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
*sangrado excesivo después de la circuncisión
Tratamiento
En las hemorragias leves, el tratamiento es sintomático y local (presión, vendaje, aplicación de frio, aspiración, etc.). En las graves, se precisa transfusión de plasma fresco congelado y concentrados del factor de la coagulación que se precise en cada caso.
Principios del cuidado

Los principios generales de la atención para el...