Cuento

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
INTRODUCCION
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Cuando existen uno o más juegosde cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso esde cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasLas alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, laalteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia deagentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de unfragmento sin centrómero
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales sonincompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) yla trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Losefectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuosque se ven afectados por las diferentes enfermedades.
Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un...