cuentos
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a estecientífico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) deldaltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y sondos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra Nmayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen que determina la visiónnormal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN
XN
XN
XNXN
XNXN
Y
XNY
XNY
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
XN
XN
Xd
XdXN
XdXN
Y
XNY
XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en laimagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
Solo hijas portadoras, hijos no afectados.
3. Madre portadora y padre normal:
Xd
XN
XN
XNXd
XNXN
Y
XdY
XNY
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el genrecesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores.
4. Madre portadora y padre daltónico:
Xd
XN
Xd
XdXd
XdXN
Y
XdY
XNY
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd
Xd
XN
XNXd
XNXd
Y
XdYXdY
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
6. Madre daltónica y padre daltónico:
Xd
Xd
Xd
XdXd
XdXd
Y
XdY
XdY
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.
Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.
Analicemos un caso:
¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico(por lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo padre era también daltónico?
¿Cuáles serám sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigóticas (XNXN o XdXd) o heterocigóticas (XNXd).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo...
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