Cuerpo De La Monografia Osteogenesis Imperfecta Grupo 2

Universidad de San Carlos de Guatemala
Centro Universitario del Sur CUNSUR
Licenciatura en Medico y Cirujano
Unidad de Investigación
Dr. Gerson Gatica






Cuerpo de la monografía Osteogénesis Imperfecta


Grupo # 2
No.
Nombre
No. De Carné
1
Jessica Issidú Aquino López201219782
2
Ingrid Elizabeth Batres González
200842118
3
Gloria Maribel Marroquín Rancho
201441720
4
Melvin Danilo Saravia López
201445633
5
Karen Alexandra Ávila Pineda
201441571
6
Angierlyn Bridgite Villalta Pérez
201446173
7
Ángel David González Rodríguez
201446305
8
Josué Daniel Chacón Raguay
201446192
9
Daniela María José García Escobar
201446298
10
Boris Alejandro González Cardona201446045




1. Osteogénesis Imperfecta
Antecedentes

Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticasazules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos.

Estructura Celular respecto a la Osteogénesis ImperfectaDefinición

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.



Función en laCélula
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.
Cuando la herencia es recesiva,ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo(serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
Herencia directa de un padre
Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos esdefectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni latransmitirá a su vez a su descendencia.
Nueva mutación dominante
Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Mosaico
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal...