Cuerpo humano

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La enfermedad de Hirschsprung
Andrew Robb
Anthony Lander
Resumen
La enfermedad de Hirschsprung es una obstrucción funcional debido a la falta del ganglio células en el colon distal. El aganglionosis se extiende por una variable
distancia proximal, por lo general en el colon sigmoide. La mayoría de los casos presentes en los recién nacidoscon insuficiencia eliminar el meconio y con impresionantes distal obstrucción. Un tirón-a través del procedimiento utilizando intestino ganglionar puede ser
preformados en una o más etapas. El resultado es generalmente postoperatoria puso bueno enterocolitis debido en parte a la disfunción de la anal interno esfínter sigue siendo un problema importante.
Palabras claves aganglionosis;enterocolitis; hirschsprungs; pull-through
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En las condiciones del mismo nombre un poco de historia puede ser informativo y es especialmente útil cuando la anomalía evidente y los patología, no son una y la misma. Harald Hirschsprung, un médico danés, escribió los primeros textos en una serie de pediatría
condiciones quirúrgicas, incluyendo la estenosispilórica y la invaginación intestinal.
En 1886, en el Congreso de Berlín para las Enfermedades de la Infancia, que dio una conferencia sobre dos niños que habían muerto a causa de estreñimiento con dos puntos hipertrófica dilatada. Él creía erróneamente que el intestino se dilata la porción enferma. Tittel en 1901 fue el primero en considerar que el intestino distal, que analizó macroscópicamentenormal, puede ser el problema real en lugar de la hipertrofia masiva del intestino dilatadas. Él que la falta de células ganglionares en el intestino distal, pero, debido a que algunos niños con estreñimiento idiopático se incluyeron en el grupo de diagnóstico, no había controversia y confusión. Lo pasaron algunos años antes, se aceptó que se convirtió en el colon alargadas y distendidas a causa dela obstrucción funcional causada por la falta de células ganglionares. La enfermedad de Hirschsprung (EH) se presenta en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos. La razón hombre-mujer es de 4:1, pero la proporción se disminuye con la larga serie de sesiones de la enfermedad. HD se asocia con una
número de síndromes como el síndrome, varios de Down
neoplasia endocrina (MEN) 2,hipoventilación central congénita El síndrome de (la maldición de Ondina) y la enfermedad de Waardenburg.
Andrew Robb MRCs MBBCh BAO Dip IMC es una especialista en Registro Birmingham Children's Hospital, Birmingham, Reino Unido. Conflictos de interés:
no declarado.
Andrew Robb MRCs MBBCh BAO Dip IMC es una especialista en Registro Birmingham Children's Hospital, Birmingham, Reino Unido. Conflictos deinterés: no declarado.
La mayoría de los casos (80-90%) son esporádicos y el resto son familiar. El modo de herencia sugiere que más de uno gen está involucrado y hasta la fecha un número de genes han sido implicados incluyendo la endotelina-3, SOX10, RET, Phox2b y NTN. Alrededor del 10% de los casos esporádicos de HD y el 25% de los casos familiares tienen anomalías asociadas, incluyendomalformaciones cardíacas, paladar hendido y malformaciones craneofaciales. MEN2 es una predisposición hereditaria poco frecuente de la tiroides,
neoplasia suprarrenal y paratiroides, y se ha asociado
con HD. Ambos están relacionados con mutaciones de línea germinal en el protooncogen RET.
En combinación familias MEN2A/HD RET las pruebas genéticas, detección del tumor y la tiroidectomía profilácticase indican.
Patología
Macroscópicamente hay hipertrófica dilatada proximal del intestino que conduce a una zona de transición cónica y el intestino distal estrecha de la variable
de longitud. Histológicamente, tanto las células ganglionares de la mientérico (Auerbach) y submucoso (Meissner) plexi están ausentes en el distal del intestino afectado. Hipertrofiadas no mielinizadas del nervio...