Cuestionario Del Genoma Humano

1. ¿En qué año fue descrito el genoma humano?
El 26 de junio del año 2000 se elaboró el primer borrador del genoma humano y el 14 de abril del año 2003 se concluyó la secuenciación del ADN;actualmente se trabaja en la interpretación del genoma humano ya que aunque ya se conocen las secuencias de las letras que lo componen, aún se tiene que describir su interpretación.
2. ¿A qué se dedicaCeleron Genomics?
Empresa de Estados Unidos fundada por por Applera Corporation y J. Craig Venter con el objetivo de secuenciar y ensamblar el genoma humano; en el año 2001 presentaron en larevista Science su primer esbozo de 5 genomas diferentes incluyendo el de su Director Craig Venter.
3. ¿Qué enfermedades se sabe están localizadas en los cromosomas humanos?
a. Enfermedad de Gaucher.Defecto crónico en el metabolismo.
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
d.Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva encáncer.
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad esrelativamente frecuente.
h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con laexposición al sol sin la protección adecuada.
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crónicahereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
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