Cultivo De Linfocitos

TEMA 37: El Cariotipo Humano

TEMA 37
El Cariotipo Humano
37.1.-Introducción.
A mediados del siglo pasado, gracias al avance de la biología, de la genética, y
de la citología, surgió una nueva ciencia, la llamada citogenética, que tiene como
objetivo el estudio de los cromosomas y el de sus alteraciones, así como el estudio de la
relación de estas alteraciones y la sintomatología quepresentan los pacientes. Es por
tanto una ciencia de gran aplicación en biología y medicina, ya que muchas
enfermedades tienen un origen citogenética, igual que muchos abortos espontáneos, o
malformaciones fetales.
Desde mediados del siglo XIX hasta mediados del siglo XX no se supo el
número de cromosomas del ser humano. ¿Por qué fue así? Porque entre otras cosas, no
se sabía si el número decromosomas era constante. El problema era que en la placa
metafásica los cromosomas están muy juntos y es difícil verlos separados. En diversos
recuentos se obtuvieron números muy dispares: 29, 80, 48… Hoy en día sabemos que el
número de cromosomas es característico de cada especie –y que además, hay genotipos
muy variados-:
- Gusano Ascaris, que solo presenta un cromosoma.
- Mamíferos: entre40 y 50 cromosomas.
o Humanos: 46 cromosomas.
o Rata: 40 cromosomas.
Pero no fue hasta 1956, cuando fue establecido por lo sinvestigadores Levan y
Tjio, que la especie humana tenía 46 cromosomas. Este descubrimiento fue posible
gracias a diversos avances técnicos y metodologícos:
- Técnicas de cultivo de tejidos. Primero se realizaron con células de pollo, y
posteriormente de mamífero. Conestas técnicas, desarrolladas ya en 1930 y
1940, se permitió cultivar células vivas in vitro.
- La técnica del choque hipotónico, que fue la más importante. Esta técnica
consiste en suspender las células en una suspensión hipotónica, con la que se
hinchan las células consiguiendo la separación de los cromosomas.
Aprovecharon además la colchicina para inhibir la polimerización de
microtúbulosy por tanto, destruir el huso mitótico.
Este trabajo se basó en la utilización de células embrionarias humanas obtenidas
de fetos cuyas madres habían abortado espontáneamente. Este hecho propició las
críticas de la comunidad científica porque se pensó que esas células podían presentar
anomalías cromosómicas.
En ese mismo año (1956), Ford y Hamerton publicaron un trabajo realizado conbiopsias testiculares en el que explicaban que las espermatogonias tenían 46
cromosomas, y que los espermatocitos primarios tenían 23 cromosomas bivalentes. Con
este estudio se confirmo el número característico de cromosomas de la especie humana,
que es 46 cromosomas, y además, se estableció que había dos gonosomas diferentes –X
e Y–.
Carlos Navarro López

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TEMA 37: El Cariotipo Humano
Unavez se supo el número de cromosomas de la especie humana, no se avanzó
nada en los 3 años siguientes.
El verdadero empuje de la citogenética ocurrió en 1959, cuando tuvo lugar la
primera publicación en que se demostró una anomalía cromosómica como causa de una
enfermedad humana, gracias a las investigaciones de Lejeune. Se demostró que los
niños con Síndrome de Down tenían un cromosomasupernumerario (3 en lugar de 2), el
21, que además era de pequeño tamaño. Este investigador hasta la muerte intentó buscar
un tratamiento para la trisomía del 21, nombre con el que se designa al síndrome que
descubrió.
Desde esta época muchos laboratorios han trabajado con la citogenética, pero
siempre con el mismo problema: se necesitaban células, y las de sangre periférica no
servían ya quelos linfocitos no se dividen una vez diferenciados. Por ello se intentó
utilizar otras células:
- Mucosa bucal, pero no conseguían que se desarrollaran mucho (malvivían).
- Células de la raíz del pelo.
- Células de la médula ósea, pero su extracción duele.
- Células de biopsia testicular, pero no hay muchos donantes.
En 1960 Moorhead describió que los linfocitos se diferenciaban en la sangre...