Cutis Laxa

CUTIS LAXA
Enfermedad rara, caracterizada por una piel laxa que cuelga formando pliegues sueltos.
Existen dos formas relativamente benignas que se transmiten, respectivamente, de forma autosómicadominante y recesiva, esta última con retraso mental y laxitud articular. Otra forma, potencialmente letal con complicaciones cardiorrespiratorias, se hereda de forma autosómica recesiva. La cutis laxade tipo adquirido es un trastorno raro que ocurre tras una enfermedad febril o una exposición a determinados fármacos, como en la reacción por hipersensibilidad a la penicilina o en hijos de madrestratadas con penicilamina. No se conoce cual es el defecto básico. En todas las formas, el estudio histológico de la piel demuestra una fragmentación de las fibras de elastina.
Síntomas, signos ycomplicaciones
En las formas hereditarias, la laxitud dérmica puede aparecer desde el nacimiento o desarrollarse más tarde y afectar a las zonas en las que la piel es normalmente laxa y colgante, sobretodo en la cara; los niños afectados tienen una facies triste o «churchilliana», con una nariz ganchuda característica. Además, son frecuentes las hernias y divertículos GI. En los pacientes conafectación grave, el enfisema pulmonar progresivo puede provocar un cor pulmonale.
La cutis laxa adquirida difiere clínicamente de las formas genéticas (aparición tardía, distinta distribución y aspecto dela anomalía de la piel y ausencia de nariz ganchuda). Afecta generalmente a niños y adolescentes y se manifiesta después de una enfermedad grave con fiebre, poliserositis o eritema multiforme. En losadultos, puede desarrollarse de manera insidiosa y provocar la muerte, debida a la rotura aórtica o a las complicaciones pulmonares.
Diagnóstico diferencial y tratamiento
En la cutis laxa típica noexisten ni la fragilidad dérmica ni la hipermovilidad aguda que se observan en el síndrome de Ehlers-Danlos. A veces se encuentran áreas localizadas de piel laxa en otras enfermedades, por ejemplo,...