¿Cuándo Sospechar De Spw?

Entre las diferencias descritas en el fenotipo de pacientes con SPW, según el genotipo, cabe citar: La hipopigmentación asociada a pacientes con deleción, se debe a la perdida de una de las copiasdel gen P. Se ha descrito un CI ligeramente más bajo en el grupo de deleción respecto al grupo con disomía uniparental y una mayor frecuencia de ciertas conductas (rascado, abandono, hiperfagia,agresividad...) en pacientes con deleción. Se ha descrito una asociación entre el desarrollo del trastorno psicótico en edad adolescente y adulta, en casos debidos a disomía uniparental o a defecto deimpronta. La falta de diagnóstico y tratamiento específico para el SPW es un riesgo muy grave para estas personas. Las personas que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendodiabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos, respiratorios y psicológicos. Cuando el diagnóstico se basa únicamente en criterios clínicos, es muy útil utilizar protocolos clínicos bien definidos yasí evitar posibles sobrediagnósticos. Disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico, conocer la etilogía para ofrecer un consejo genético adecuado y comenzar cuantoantes con una atención especializada, que ayude a controlar las distintas alteraciones asociadas al SPW, es esencial. En la actualidad, todo niño/a con talla baja, obesidad, infantilismo sexual ycierto grado de trastorno del desarrollo intelectual, debería ser evaluado por posible caso Síndrome de Prader-Willi.

¿CUÁNDO SOSPECHAR DE SPW?

SPW
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FUNDACIÓN SPW

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2012

¿Cuándosospechar de SPW?
El SPW es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos A. Prader, H. Willi y A. Labarth en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad,...