Cystic fibrosis

Fibrosis Quística

La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe aún una cura. La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años,aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años o incluso después.1
El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989.2 Este descubrimiento ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas parejasque tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normales dela sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras secreciones.
La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Además, crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Las personas afectadas también suelen tener infeccionesen los pulmones, que terminan por dañarlos y contribuyen a una muerte prematura.
Además, en algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el páncreas bloquean los conductos y no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para digerir los alimentos. Esto puede producir problemas digestivos y un retraso en el crecimiento.
¿Con qué frecuencia se produce la CF?Aproximadamente 30.000 niños y adultos tienen CF en los Estados Unidos.1 Si bien todos los grupos raciales pueden verse afectados por esta enfermedad, es más común en las personas de origen caucásico.
¿Cuáles son los síntomas de la CF?
La CF puede presentar diferentes síntomas que van de leves a graves. Algunos de los síntomas más comunes son:
• Tos o sibilancia
•
Infecciones pulmonaresrepetidas, como neumonía y bronquitis
• Falta de aire
• Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito
• Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)
• Deposiciones grasosas y voluminosas
• Infertilidad en loshombres afectados debido al bloqueo o ausencia del conducto (vas deferens) que transporta el esperma desde los testículos
Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estasinfecciones contribuyen al daño pulmonar.
La mayoría de los niños con CF son lo suficientemente sanos para hacer ejercicio y asistir a la escuela.3 Los médicos recomiendan a las personas con CF hacer ejercicio, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y fortalece el corazón y los pulmones.
¿Cómo se diagnostica la CF?
La CF se diagnostica mediante una prueba de sudor o con pruebasgenéticas utilizando una muestra de sangre o saliva. En muchos casos, la CF se diagnostica durante los primeros seis meses de vida del niño.4 En aproximadamente 10 estados se realizan en forma rutinaria pruebas de diagnóstico precoz a los niños recién nacidos para detectar la existencia de CF y otros trastornos de la química del organismo.5
Aproximadamente del 15 al 20 por ciento de los recién nacidos...