Cáncer de mama genes

GENES

BRCA1
Localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21).
Su secuencia de 5.592 nucleótidos, repartidos en 24 exones
.
Se extiende a lo largo de 100 Kb de DNA genómico.
El mRNAtranscrito es de 7,8 Kb y se traduce a una proteína de 1.863 aminoácidos.

Función BRCA1
Esta secuencia conocida como “dominio de dedos de zinc”, es característica de muchos factores de transcripcióny parece estar implicada en la interacción de proteínas con el DNA y en la unión proteína-proteína.
BRCA1 también posee una secuencia en la zona carboxi-terminal de la proteína, conocida comodominio BRCT, que aunque está poco conservada, mantiene una cierta homología con otras proteínas implicadas en la reparación del DNA
La función de BRCA1 parece estar relacionada con el mantenimiento dela integridad del genoma. BRCA1 es una proteína que posee además dominios capaces de activar la transcripción, concretamente, es capaz de activar p21, que es un potente supresor del ciclo celular en lafase G1/S.  La proteína codificada por el gen p21 se llama CDKN1A, es una proteína que funciona regulando el avance de la fase S del ciclo celular.

BRCA2
Localizado en el cromosoma 13 (13q12).Posee 11.385 nucleótidos, distribuidos a lo largo de unas 70 Kb de DNA genómico y está compuesto de 27 exones.
El transcrito es de 10-12 Kb.
La proteína tiene 3.418 aminoácidos.

Función BRCA2BRCA2 podría estar también implicado en la reparación de ADN. Además, BRCA2 tiene un dominio en el exón 3 capaz de activar la transcripción.http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/10019/chirivella.pdf;jsessionid=FBBDD9C3E3E20C4D74790DF13B42A947.tdx2?sequence=1

MUTACIONES DE ESTOS GENES
La mayoría de las mutaciones descritas hasta el momento son pequeñas deleciones, inserciones omutaciones de pérdida de sentido que provocan el truncamiento de la proteína y por tanto la pérdida de función de ésta.

Existen otros mecanismos mediante los cuales se pueden inactivar los genes BRCA1 y...