Déficit De Glucosa 6Pd

Inmunodeficiencias del sistema fagocítico
Deficit de G6PD
Glucosa 6-P-Deshidrogenasa
Es la principal fuente intracelular de NADPH: compuesto comprometido defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis.
¿QUE TIPO DE ENFERMEDAD ES?
Es una inmuno deficiencia del sistema fagocitico ligado alcromosoma X por lo que afecta mas a los hombres.
La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria es un Transtorno enzimático mas común en eritrocitos y se enccuentra ligado al cromosoma X, en el cual la disminución de la actividad de la enzima da por resultado una anemia hemolítica.
Los fármacos que forman peróxidos mediante la interaccion con oxihemoglobina pueden desencadenar hemolisis. La hemolisisinducida por fármacos se puede asociar con coaulacion intravascular diseminada. En condiciones normales estos peróxidos son inactivados por el NADPH
Aunque los fármacos utilizados no se han relacionado como desencadenantes, la aparición de la hemolisis y la hictericia en durante e postoperatorio precoz debe hacer plantearse este diagnostico.
Existe una considerable variabilidad en la respuestahemolítica frente a estos fármacos, ya que muchos, como al aspirina solo causan hemolisis a dosis elevadas.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD
A la enzima G6PD la codifica un gen presente en la región terminal del brazo largo del cromosoma X, (Xq28), menos de 2 centi-Morgan al gen del factor VIII. En los hombres, la condición hereditaria ligada a X determina su carácter hemicigótico, lo que significa que hay unsolo alelo, debido a la ausencia del locus homólogo.
También hay mujeres homocigotas en poblaciones cuya frecuencia de la deficiencia de G6PD es alta. Las mujeres heterocigotas son portadoras aunque pueden desarrollar ataques hemolíticos. El gen de la G6PD se ha ubicado en la parte distal del brazo largo, tiene 18 Kb de largo y consta de 13 exones42
A QUIENES AFECTA
En los Estados unidos, ladeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres. Las hembras heterocigóticas son en apariencia normales.
Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. 

CUADRO CLINICO
La deficiencia de G6PD provoca dañooxidativo irreversible y muerte celular3. La vida media de 60 días de la enzima refleja paso a paso la edad de los glóbulos rojos. Así, a mayor edad, la actividad de algunas enzimas disminuye, pues los eritrocitos son incapaces de sintetizar nuevas moléculas proteicas.
Manifestaciones clínicas. Casi todas las personas que cursan con la deficiencia de G6PD son usualmente asintomáticas y sólo se manifiestala enfermedad cuando ingieren drogas o químicos que desencadenan la hemólisis masiva intravascular. La expresión clínica entonces resulta de la interacción de las propiedades moleculares de cada variante de G6PD y de factores exógenos.
La hemólisis de los hematíes deficientes ocurre como consecuencia del aumento en la susceptibilidad al daño oxidativo, debido a la incapacidad de las célulaspara reducir de forma normal el NADP a NADPH.
La deficiencia de G6PD se produce por diversos mecanismos genéticos como delecciones, mutaciones puntuales y sustituciones que afectan la transcripción, procesamiento o estructura primaria de la enzima, lo que funcionalmente lleva a una disminución de la actividad enzimática o pérdida de afinidad por el sustrato.
Las características clínicas de ladeficiencia severa ocurren hacia las etapas de vida más avanzadas
Se han descrito diferentes síndromes clínicos asociados con la deficiencia de esta enzima que incluyen:
Hemólisis inducida por fármacos. Los eritrocitos, en presencia de ciertos fármacos, generan grandes cantidades de oxidantes. La acumulación de estos agentes ocasiona lesiones en los lípidos y las proteínas celulares, proceso...