Déficit de la biotinidasa
Páginas: 3 (604 palabras)
Publicado: 16 de febrero de 2015
El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza porconvulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.
La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estimaen 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, pero también se ha descrito una apariciónposterior.
Los individuos con un déficit profundo sin tratar (menos del 10% de la actividad promedio normal de biotinidasa en suero) presentan hallazgos clínicos variables incluyendo: convulsiones,hipotonía, erupciones eccematoides, alopecia, ataxia, pérdida de audición, infecciones por hongos y retraso en el desarrollo. Metabólicamente, los niños sin tratar pueden mostrar acidosis cetoláctica,acidemia (aciduria) orgánica e hiperamonemia leve. Los individuos con déficit de BTD parcial sin tratar (10-30% de la actividad promedio normal de BTD) pueden ser asintomáticos, pero durante periodos deestrés, como enfermedad, fiebre o ayuno, pueden desarrollar síntomas similares a los de los individuos con un déficit de BTD profundo.
El déficit de BTD está causado por mutaciones en elgen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de BTD. Esta enzima recicla biotina libre, no unida a una proteína, que se necesita para múltiples procesos metabólicos dependientes de la biotina. Sehan identificado más de 150 mutaciones del gen BTD que causan este déficit.
La enfermedad se detecta a través de un cribado neonatal si está disponible. Otros casos se diagnostican por los signosy síntomas clínicos y se confirman demostrando el déficit de actividad de BTD en suero. También es posible el análisis molecular de las mutaciones del gen BTD.
Los síntomas de déficit de BTD se...
La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estimaen 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, pero también se ha descrito una apariciónposterior.
Los individuos con un déficit profundo sin tratar (menos del 10% de la actividad promedio normal de biotinidasa en suero) presentan hallazgos clínicos variables incluyendo: convulsiones,hipotonía, erupciones eccematoides, alopecia, ataxia, pérdida de audición, infecciones por hongos y retraso en el desarrollo. Metabólicamente, los niños sin tratar pueden mostrar acidosis cetoláctica,acidemia (aciduria) orgánica e hiperamonemia leve. Los individuos con déficit de BTD parcial sin tratar (10-30% de la actividad promedio normal de BTD) pueden ser asintomáticos, pero durante periodos deestrés, como enfermedad, fiebre o ayuno, pueden desarrollar síntomas similares a los de los individuos con un déficit de BTD profundo.
El déficit de BTD está causado por mutaciones en elgen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de BTD. Esta enzima recicla biotina libre, no unida a una proteína, que se necesita para múltiples procesos metabólicos dependientes de la biotina. Sehan identificado más de 150 mutaciones del gen BTD que causan este déficit.
La enfermedad se detecta a través de un cribado neonatal si está disponible. Otros casos se diagnostican por los signosy síntomas clínicos y se confirman demostrando el déficit de actividad de BTD en suero. También es posible el análisis molecular de las mutaciones del gen BTD.
Los síntomas de déficit de BTD se...
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