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El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente,  HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Hipogonadismo" \o "Hipogonadismo" hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomashomólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, comomínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1CAUSAS
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I(gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la nodisyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estosfallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de ésta.6
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivaciónde uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el hombre.7 Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.8
Los estudios en sujetos prepuberales (47, XXY) no muestran deficienciasen las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes (46, XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo, entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.En biopsias realizadas a niños con el síndrome, se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además, se observa ausencia de célulasgerminales, hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como repuesta a la hiperestimulación por la LH.9 Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación...