daños sobre el ADN

Daño sobre el ADN: La hemoglobina normal principal del adulto, se denomina hemoglobina A (HbA), pero existen muchas variantes anormales de esta, siendo las más frecuentes las de tipo S y C. La HbAestá constituida por 2 cadenas a, cada una con 141 aminoácidos (aa), codificadas por un par de genes estructurales localizados en el cromosoma 16, y 2 cadenas ß, cada una con 146 aa, codificadas por ungen estructural localizado en el cromosoma 11. Precisamente, en esta última, es donde se localiza la mutación responsable de la anemia a hematíes falciformes, pues en la segunda posición del sextocodon del gen de las cadenas ß se sustituye la adenina por timina, lo que genera que el RNAm en vez de codificar el ácido glutámico, codifique valina y dé lugar a la HbS, y cuando en el mismo codon secambia guanina por adenina se genera lisina, y da lugar entonces a la HbC.2,4,5

La mutación que causa la HbS tiene un carácter recesivo, por lo que cuando se presenta en heterocigosis (ßAßS) elindividuo es asintomático y se conoce como portador, mientras que la enfermedad se expresa en los casos en que los alelos mutados están en estado homocigótico (ßSßS).Una persona puede ser dobleheterocigótica para los alelos S y C, situación que también tiene repercusión fenotípica.2,4

Hb S: también llamada anemia
Falciforme o Drepanocítica. En 1949, Pauling descubrió que en la anemia falciformehabía alteración en la molécula de Hb. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad. Esta enfermedad que seencuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje (cuadro 3), debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbSHbS). Sin embargo, también puede presentarsecomo heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria.
En esta patología se produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta...