dada

La amelogenesis imperfecta se presenta con formación anormal del esmalte o capa externa de los dientes. El esmalte está compuesto principalmente por mineral, que es formado y regulado por lasproteínas en él. La amelogenesis imperfecta es debida al mal funcionamiento de las proteínas en el esmalte: ameloblastina, enamelina, tuftelina y amelogenina.

Las personas afectadas con amelogenesisimperfecta tienen dientes con color anormal: amarillo, marrón o gris. Los dientes tienen un mayor riesgo de sufrir cavidades dentales y son hipersensitivos a los cambios de temperatura. Este desorden puedeafectar cualquier número de dientes.
Genética

Hasta la fecha, mutaciones en los genes: AMELX, ENAM, MMP20, y KLK-4 han sido encontrados de causar amelogenesis imperfecta (forma no-sindrómica).Los genes AMELX, ENAM, KLK-4 y MMP20 proveen instrucciones para producir proteínas que son esenciales para el normal desarrollo de los dientes. Estas proteínas están involucradas en la formación delesmalte, el cual es duro, material rico en calcio que forma la capa exterior de cada diente.

Las mutaciones en algunos de estos genes alteran la estructura de estas proteínas o incluso impiden a losgenes producir por completo las proteínas. Como resultado el esmalte dental es anormalmente fino o suave y puede tener un color amarillo o marrón. Los dientes con esmalte defectuoso son débiles yfácilmente dañados.

Los investigadores están buscando mutaciones en otros genes que puedan también causar amelogenesis imperfecta.

La amelogenesis imperfecta puede tener diferentes patrones deherencia dependiendo del gen que es alterado. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen ENAM, y son heredados con un patrón autosómico dominante. Este tipo de herencia significa que unacopia del gen alterado en cada célula es suficiente para para causar el desorden.

La amelogenesis imperfecta es también heredada en un patrón autosómico recesivo; esta forma de desorden puede...