Daltonismo Y Síndrome De Down
Páginas: 9 (2198 palabras)
Publicado: 22 de abril de 2012
DALTONISMO Y SINDROME DE DOWN
Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores, esto d da porque de daña uno de los conos, los cuales con células situadas en la retina ocular y se encargan de percibir los tres colores primarios (azul, rojo y verde).
E l defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varónhereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en las mujeres solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario solo serán portadoras y pueden transmitirlo a su descendencia.
TIPOS DE DALTONISMO
a. Acromático: Aquel en el que el individuo solo ve en blanco y negro.
b. Macromático: No se distinguen los colores, lo cual es causado pordefectos o ausencia de conos, por lo que la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
c. Dicromático: Defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción en uno de los tres mecanismos del color, por esto el color queda reducido a dos dimensiones.
d. Tricromático: El afectado tiene los tres conos, pero con defectos en su función por lo que confunde un color conotro.
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN: El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Downpueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias quepadecen esta condición.
Causas: Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona lascaracterísticas físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo,una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.
Tratamiento: Hay varios tratamientos empíricos para esta forma de vida, pero ninguno ha demostrado efectos positivos significativos en el desarrollo motor, social, intelectual o deexpresión verbal. Se han hecho tratamientos con respecto al genoma humano que serian una vida posible en un futuro lejano.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.
Laenfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50...
Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores, esto d da porque de daña uno de los conos, los cuales con células situadas en la retina ocular y se encargan de percibir los tres colores primarios (azul, rojo y verde).
E l defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varónhereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en las mujeres solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario solo serán portadoras y pueden transmitirlo a su descendencia.
TIPOS DE DALTONISMO
a. Acromático: Aquel en el que el individuo solo ve en blanco y negro.
b. Macromático: No se distinguen los colores, lo cual es causado pordefectos o ausencia de conos, por lo que la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
c. Dicromático: Defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción en uno de los tres mecanismos del color, por esto el color queda reducido a dos dimensiones.
d. Tricromático: El afectado tiene los tres conos, pero con defectos en su función por lo que confunde un color conotro.
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN: El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Downpueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias quepadecen esta condición.
Causas: Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona lascaracterísticas físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo,una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.
Tratamiento: Hay varios tratamientos empíricos para esta forma de vida, pero ninguno ha demostrado efectos positivos significativos en el desarrollo motor, social, intelectual o deexpresión verbal. Se han hecho tratamientos con respecto al genoma humano que serian una vida posible en un futuro lejano.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.
Laenfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.