Daltonismo

INTRODUCCION: GENETICA HUMANA

La genética es el estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se parecen con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres ehijos que se reproducen de generación en generación según estos patrones. La investigación de estos patrones ha nombrado a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen uncomponente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida medio que cambie estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian con detalle debido a su interés médico.Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).

DALTONISMO

El daltonismo es trastorno de lavisión, en el que hay dificultad para diferenciar los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a sudescendencia. El daltonismo es causado por un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. La primera información sobre esta condición se debe al químico británico John Dalton, que tenía la enfermedad. Se conoce como monocromatismo a la ceguera completa para los colores osea que se ve en blanco, negro y gris. En el discromatismo, o ceguera parcial para los colores, hay incapacidad paradiferenciar o para ver el rojo y el verde; algunas veces se confunden el azul y el amarillo. El discromatismo es la forma más frecuente de daltonismo: lo padecen el 7% de los varones y el 1% de las mujeres. Es una alteración que se transmite según un modelo de herencia ligado al sexo.
El daltonismo puede aparecer también de tras una enfermedad grave. La forma más grave de daltonismo es elmonocromatismo y quienes padecen esta rara afección no pueden ver ningún color. El monocromatismo suele estar asociada con otros problemas como ojo perezoso, nistagmo (pequeños movimientos espasmódicos del ojo), la fotosensibilidad grave y el deterioro de la visión extremo. La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas, mientras que aproximadamente1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo. El daltonismo se produce a raíz de la incapacidad de los genes para producir algunas de las opsinas de los conos y tambien por la necesidad de conos fotorreceptores.
Genéticamente esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X donde se encuentran los genes que codifican eritropsina (pigmento para el color rojo) y cloropsina (para el colorverde). La mutación de esos genes tiene por resultado la falta o deficiencia de esos fotorreceptores para permitir la visualización de los mencionados colores. Debido a que esas mutaciones son recesivas, para que una mujer sea daltónica debe llevar ambos XX deficientes, hecho que es muy poco común. Dado que, por lo general, el gen mutante está en un solo cromosoma X (recesivo), el otro cromosoma...