Daltonismo

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Un ejemplo de estas enfermedades es el daltonismo, el cual puede ser trasmitido por las mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Esto se debe a que los hombrestienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Si un hombre presenta su cromosoma X defectuoso padecerá de esta enfermedad, sin embargo para que una mujer la padezca debe tener sus dos cromosomas afectados y para eso necesita que su padre sea daltónico y su madre portadora o bien daltónica.
En este trabajo presentaremos cada uno de los aspectos importantes para el desarrollo de estetema, haciendo énfasis en sus generalidades, los tipos de daltonismo y culminando con su diagnóstico.
Esperamos que este trabajo nos ayude a ampliar nuestros conocimientos sobre el tema y alcance los objetivos planteados.

GENERALIDADES DEL DALTONISMO

Si hay algún problema con los pigmentos en los conos, el ojo no verá los colores de la manera normal. Esto se llama deficiencia de color odaltonismo, su nombre proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.
El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria,supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarsemediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismoafecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no sonde origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

TIPOS DE DALTONISMO

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

* Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estosson afuncionales. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.
* Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.7
* Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Eshereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
* Protanopia: La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.
* Deuteranopia: La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde.
* Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de...