Daltonismo

Daltonismo

“Un optimista es aquel que ve el mundo en verde brillante, mientras que un pesimista lo ve rojo y sombrío... Una persona verdaderamente sabia, es daltónica”.
* Albert Schweitzer
Historia
John Dalton
El primer caso de daltonismo fue descrito en el siglo XXVIII por el químico John Dalton. Dalton es más conocido para el desarrollo de la teoría atómica, pero el primer artículoque escribió describe el daltonismo en sí mismo y en su hermano. Su investigación comenzó a rodar la pelota de esta patología en la comunidad científica, y hoy en día, algunos lo llaman daltonismo en honor de su primera descripción.
Visión normal
Fig. 1: Espectro visual
La percepción del color se debe a unas células especializadas llamadas conos, situadas en la retina ocular. Existen tres tiposde conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal, la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias.
Definición y etiología
El daltonismo o ceguera al color se define como el defecto genético que se caracteriza por imposibilidad para distinguir colores odiscromatopsia.
Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, alsolo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.
El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujerno porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.
Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.
Fig.2: Herencia de daltonismo
Epidemiologia
La prevalencia general es de1.5-2% de la población mundial en hombres, mientras que en mujeres es de alrededor de 0.5%. En México, no existen estadísticas específicas, pero basado en algunos estudios del IMSS la prevalencia esta en alrededor del 4% de la población mexicana. Del 2-4% de la población, no suena como un número importante, pero sin consideramos que la población mundial es de casi 7mil millones de habitantes,existen alrededor de 210 millones de daltónicos en el mundo.
Fisiopatología y clasificaciones

Existen cuatro tipos principales de daltonismo:

Fig. 3: División del daltonismo

Acromático
Se caracteriza por ausencia total o disfunción de los conos. Es una de las variaciones más raras, teniendo una incidencia de 1 por 100,000 habitantes.
Como consecuencia de esta acromatopsia, todo lo queperciben los pacientes es en blanco y negro.

Fig. 4: Visión de un paciente acromático
Monocromático
Se presenta cuando existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Es probablemente el más excepcional de todos los daltonismos, donde el paciente básicamente aprecia todo con distintas tonalidades del mismo color.
Fig. 5:Visión de un paciente monocromático
Dicromáticos
Este defecto se presenta cuando tiene dos pigmentos presentes, es decir, solo falta uno de los tres mecanismos básicos del color. Es una forma relativamente común de daltonismo y se pueden encontrar tres subtipos:

Fig. 6: Visión de los pacientes dicromáticos.

Tricromático
Es el paciente que presenta todos los conos, pero algunos de ellos...