Daniel

Introducción
Con nuestra exposición buscamos explicar la enfermedad, fibrosis quística, para ampliar el conocimiento de su origen, síntomas, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento para logar así una conciencia preventiva y que motive a las personas a buscar un control médico al estar informados de esta patología que puede ser el detonante de otras muy severas como lo es la diabetes.Analizaremos los primeros estudios y las conclusiones que con el tiempo se han llegado a obtener con respecto a la fibrosis quística, también se hablará de los cuidados que se deben de tomar para su prevención y en caso de padecerla, su adecuado tratamiento.
Un aspecto importante de esta patología es que afecta también al sistema endocrino lo cual es muy severo ya que este se encuentra involucrado enfunciones metabólicas, de crecimiento, reguladoras entre otras encargadas del funcionamiento adecuado del cuerpo.
A continuación se especificara este y los temas que abarca esta enfermedad hereditaria y muy común alrededor mundial.

Etología
Las primeras descripciones de la fibrosis quística (FQ) se realizaron a finales de los 1930s. En 1936, Fanconi identificó la asociación entre la FQcongénita del páncreas y la enfermedad bronquial, inmediatamente después Andersen (1938) realizó la primera descripción anatomopatológica de la FQ.
En 1953, Di Sant'Agnese describió la existencia de un exceso de cloruro de sodio en el sudor de los niños afectados por la FQ. Esto condujo rápidamente a la utilización de esta alteración como prueba diagnóstica, la única existente en ese momento.
Aprincipios de los 1980s, Quinton (Quinton, 1983) describió de manera precisa de esta alteración en el transporte de sales, explicando el defecto en la permeabilidad de los iones cloruro (Cl-) en las células epiteliales afectadas de las glándulas sudoríparas, seguidamente Knowles (Knowles, 1983) observó el mismo fenómeno en el epitelio respiratorio.
En 1989 se aisló el gen CFTR, implicado en la FQ. Estegen se encuentra localizado en 7q31 (Este gen codifica el factor regulador de la fibrosis quística) y tiene 27 exones. La proteína que codifica está compuesta por 1480 aminoácidos.









¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos deenfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Estaacumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Cuadro clínico
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
Ausencia dedeposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Lossíntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
fiebre
aumento de la tos
aumento de la dificultad para respirar
inapetencia
más esputo
Dolor o...