daños sobre el ADN
La mutación que causa la HbS tiene un carácter recesivo, por lo que cuando se presenta en heterocigosis (ßAßS) elindividuo es asintomático y se conoce como portador, mientras que la enfermedad se expresa en los casos en que los alelos mutados están en estado homocigótico (ßSßS).Una persona puede ser dobleheterocigótica para los alelos S y C, situación que también tiene repercusión fenotípica.2,4
Hb S: también llamada anemia
Falciforme o Drepanocítica. En 1949, Pauling descubrió que en la anemia falciformehabía alteración en la molécula de Hb. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad. Esta enfermedad que seencuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje (cuadro 3), debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbSHbS). Sin embargo, también puede presentarsecomo heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria.
En esta patología se produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta...
Regístrate para leer el documento completo.