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Análisis

ALELOS MÚLTIPLES

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso delsistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, estoes, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Una de las dificultades principales en el estudio de losalelos múltiples en el hombre, es demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes losalelos en una familia "informativa".

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:


Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suertede contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande.


Cuando exista dominancia.

Un ejemplo para iniciar el análisis de este tipo particular de alelos es el dehemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar, esto es, existen familias informativas.

Otros sistemas deuso frecuente que se comportan como alelos múltiples en el hombre son:


Sistema Rh con tres alelos CDE/cde.


El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno deellos.


El sistema ABO.

En principio el comportamiento de cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el análisis es más complejo por ser másnumeroso el número de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad.

Es necesario estudiar en forma integral a los pacientes con enfermedades hereditarias, desde diferentes puntos de vista. Uno...