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Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En elhumano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a loscromosomas sexuales X e Y, tambiénllamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales oheterocromosomas se denominan a veces son independientes de X o de Y
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona,principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de losprogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético(específicamente una trisomía) de los cromosomas sexualesdonde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» esapropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocensu cariotipo.1 2

La impronta genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. Las improntas genómicas pueden sercovalentes (por metilación de ADN) o no covalentes (por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimáticanuclear que mantiene estas marcas epigenéticas a lo largo del ciclo celular.
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un...